Przyświeca nam jeden cel: dostępność leku na Zespół Angelmana! Kluczową sprawą w walce o dostępność leczenia opracowywanego przez firmy farmaceutyczne jest integracja środowiska chorych i ich rodzin, lekarzy i naukowców badających ten Zespół. Grając do tej samej bramki jesteśmy jedną drużyną. 

Wierzymy w ten Projekt, bo jest on efektem współpracy wielu zaangażowanych ludzi. Przywódcami są zmotywowani RODZICE, którzy pracują nad szerzeniem wiedzy, zrzeszaniem środowiska i NAUKOWCY, którzy są gotowi współpracować, aby stworzyć fundament do badań nad Zespołem Angelmana w Polsce. 

Celem zbiórki jest uzyskanie finansowania na stworzenie rejestru chorych na Zespół Angelmana, który posłuży jako podstawa do dalszych badań nad chorobą. Pomóż nam osiągnąć nasz cel, by w przyszłości nasze dzieci miały szansę wyzdrowieć.  Zebrane pieniądze realnie wpłyną na poprawę sytuacji chorych i ich bliskich.  

Cały zespół naukowców jest w trakcie opracowywania kwestionariuszy dotyczących m.in. komunikacji, napadów padaczkowych, zdolności ruchowych, jakości snu itd. Kwestionariusze te muszą spełniać wymogi medyczne, gdyż tylko wtedy będą mogły stanowić podstawę do przygotowania badań lub przyszłych wniosków o refundację. Jest to pierwszy z etapów jaki musi być wykonany, by ktokolwiek zwrócił uwagę na naszą społeczność. Podobną drogę przeszły rodziny chorych na SMA i im się udało zawalczyć o dostępność leku w Polsce. Teraz czas na Zespół Angelmana! 

Zespół Angelmana to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna która powoduje niepełnosprawność rozwojową i neurologiczną. Powoduje opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie nierozpoznana. Nie istnieją nawet szacunkowe statystyki na temat liczby chorych. Bierzemy więc sprawy w swoje ręce i odkrywamy Zespół Angelmana!

Jeśli i Ty chcesz włączyć się w badania i pomóc nam w walce o lepszą przyszłość chorych i ich rodzin, wesprzyj naszą zbiórkę! Pomysłodawcami akcji jesteśmy my, Rodzice. Wspólnymi siłami i wolontaryjną pracą rozwijamy nasz Projekt. Prowadzimy stronę, na której opisujemy stan badań nad naszym projektem oraz to, jak wygląda sytuacja na świecie dotycząca odkrywania leku na Zespół Angelmana (link).

Naukowcy zaangażowani w stworzenie rejestru chorych pracują aktualnie bez wynagrodzenia, dotychczasowe finansowanie przeznaczone jest na koszty nieosobowe, takie jak licencje czy koszty publikacji.  Jako naukowcy publikujemy wyniki naszych prac i postępy badań nad rejestrem chorych na stronie (link).

English below:

There is one aim we pursue: availability of Angelman Syndrome treatment. The key issue when it comes to the access to a treatment pharmaceutical companies are currently working on, is bringing individuals with AS, their friends and families, doctors and scientists working on this disorder closer together. Playing for the same goal makes us one team.

We do believe in this project strongly, as it is the result of cooperation among many people involved in it. The initiators are motivated PARENTS, who are working on spreading awareness and uniting social environment, as well as SCIENTISTS, who are willing to work together towards laying a foundation for Angelman Syndrome research in Poland.

The aim for this fundraise is to collect funds for creating Angelman Syndrome Registry in Poland, what is going to be a starting point for further scientific research. Help us reach our goal and get our children a chance to be cured in the future. All the money collected will truly improve lives of those affected by the syndrome, as well as their friends and families.

The whole research team is currently working on questionnaires regarding communication skills, epileptic seizures, motor skills, sleep quality and many other aspects. Those questionnaires must meet specific medical requirements necessary for them to become a base for future studies or treatment funding. This is the first step that needs to be made to bring others attention to our community. Very similar journey has already been made by SMA patients and their families , what successfully resulted in an access to the treatment in Poland. Now it’s time for Angelman Syndrome!

Angelman Syndrome is rare, incurable genetic condition, causing developmental and neurological disability. It leads to delayed development, intellectual disability, major speech impairment, disordered sleep, eating, balance abilities and on top of these – frequent, usually drug resistant epileptic seizures. The syndrome itself is hardly known in Poland. There is not even estimated statistics on the total number of individuals with AS. We have decided to take charge of this situation and to make Angelman Syndrome known!

If you’d like to join us in our research and help us fight for a better future for those affected by Angelman Syndrome and their families – support this fundraise! The authors of this initiative are us, Parents. By teaming up and volunteering we build our Project. We have our website with recent Project updates and news on the situation of Angelman Syndrome treatment research around the world (link).

Our research team involved in work on patients’ registry is currently working pro bono; any funding we have managed to get so far is meant to cover non-personnel costs, e.g. licenses or publication costs. As scientists we publish results of our studies and AS Registry work progress online (link).

Thank you in advance for your help!