Piotrek to pełen radości mały chłopczyk który od urodzenia walczy z niepełnosprawnością.

W ciągu 7 lat swojego życia otrzymał różne diagnozy, jedne się potwierdziły inne nie. Piotrek "dysponuje" diagnozami 4-kończynowego Dziecięcego Porażenia Mózgowego, upośledzenia umysłowego umiarkowanego, hipoplazją plamki żółtej i hipotrofią nerwów wzrokowych, padaczką genetyczną typu ADNFLE i wielu innych drobnych lub mniej drobnych problemów.

Piotruś na tą chwilę jest przedszkolakiem który nie mówi, nie chodzi samodzielnie, wymaga specjalistycznej dość kosztownej diety, na codzień potrzebuje zaopatrzenia ortopedycznego -ortez, pionizatora, pasów derotacyjnych, specjalnych butów z wkładkami. Codzienności Piotrusia towarzyszą różne terapie, rehabilitacje, wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne.

Od początku Piotrusia historia nie była jasna i oczywista. Jest dzieckiem którego problemy biorą się niewiadomo skąd. Jest dzieckiem o którym się mówi że, jest "genetyczne". Jednak badania które zrobione zostały w ramach opieki zdrowotnej publicznej nie odnalazły żadnego zespołu genetycznego który byłby przyczyną jego problemów. Otrzymaliśmy informację że, poradnia genetyczna wyczerpała możliwości bezpłatnego poszukiwania genetycznej przyczyny Piotrka chorób.

Na tą chwilę Piotrka stan pogarsza trudna do opanowania padaczka, nieustalonej przyczyny nietolerancję pokarmowe utrudniają jego wzrost, rozwój , przyczyniają się do kilku/kilkunastu ataków padaczki na dobę.

Piotra niepełnosprawność ma przyczynę - GENY. Chcemy zbadać dogłębnie genom Piotrusia by wiedzieć co mu szkodzi, jak możemy wesprzeć jego rozwój, czy jest jakaś cudowna tabletka która uleczy go z niepełnosprawności.

Badanie WES to dostępne zaledwie od paru lat badanie całego genomu człowieka. Polega na analizie wszystkich znanych 23 tysięcy genów. Badanie to wychwytuje zmiany w genach, mutacje które mogą być odpowiedzialne za stan pacjenta. WES To szansa na postawienie prawidłowej diagnozy, na wdrożenie skutecznego leczenia, na określenie perspektyw rozwoju Piotra. To szansa by nie szkodzić Piotrkowi jedzeniem, terapiami, lekami.

Brak wiedzy co dolega własnemu dziecku to największy ból dla rodzica. Nie wiemy czy choroba która go trawi nie odbierze go nam, czy podając mu pewne produkty nie szkodzimy Piotrusiowi. Oddanie próbki krwi przez Piotrka j jego rodziców w ramach badania WES i opłacenie kosztownej faktury daje realna szanse na nazwanie wroga z którym przyszło nam walczyć. To szansa na nazwanie problemu z którym musi mierzyć się Piotrek i jego rodzina.

Pomóżcie nam cieszyć się dzieciństwem naszego syna by mógł osiągnąć swoje maksimum.

Piotr to Słoneczko którego żarem chętnie się z Wami podzielimy. Chcemy tylko wiedzieć CO mu dolega, jaka jest jego choroba i jakie perspektywy oraz zagrożenia mu towarzyszą.

Każdemu kto chce poznać Piotrka lepiej zapraszamy na Facebook

https://www.facebook.com/PromyczkiNadzieiPiotrusia/