Hugo ma teraz 18 miesięcy.. Przebywał 29 godzin bez wód płodowych. Był pod kontrolą lekarzy, jeździł na fizjoterapię.. Dostał na rok orzeczenie o niepełnosprawności i gdyby nie to, pewnie dalej byśmy nie wiedzieli, że coś jest nie tak.

Pierwsze kroki zrobił przed roczkiem. Jaka to była radość ! Chodzi,biega,uśmiecha się. Żywe srebrno. Tylko, że na naszej drodze znów pojawiły się kłopoty.

Od urodzenia ma problem z nadmierną potliwością główki. Witamina D? W normie, inne witaminy również. Badania krwi? Są różne, ale najczęściej prawidłowe. Nie zwracałam szczególnej uwagi na to, myślałam że to taka jego uroda.

Aktualnie.. Chodzi pochylony do przodu z wygiętymi plecami. Zasypia wygięty z literkę C. Nie podnosi rączek przy ubieraniu tak jak powinien. Dodatkowo doszło mnóstwo alergii - na roztocza kurzu domowego, banany, ryz, soja, kurczaka, wołowinę, wieprzowinę, pyłki i trawy. Poszedł do żłobka, niestety musieliśmy go wypisać. Jeszcze 2 tyg temu myślałam, że alergię miną i będzie okej.

Zwykla wizyta lekarska. Ot wypisanie zaświadczenia o przedłużenie orzeczenia o niepełnosprawności i co się okazuje ?

Dziecko do dokładniejszej diagnostyki.. z podejrzeniem zespołu Ehlersa-Danlosa i wykazuje cechy zaniku korowo podkorowego. Skierowanie do poradni genetycznej. Terminy? Za kilka miesięcy. Prywatnie? Jeszcze w tym miesiącu. Koszt? W zależności od wykonanych badań.. może to być 200 zł, a może być 1000.

Aktualnie zbieramy na badania genetyczne metodą WES - jest to badanie sprawdzające wszystkie geny na raz. Badanie WES pozwala wykryć chorobę jeszcze zanim wystąpią objawy oraz skrócić diagnostykę.

Niestety czas działa na niekorzyść Hugo wielu przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie. 

Edit - u Hugo został zdiagnozowany autyzm w stopniu znacznym, miał wykonane badanie Ados-2 oraz wizytę u psychiatry.

potrzebuje również terapii wwr - czas oczekiwania na NFZ to kilka miesięcy..

Myślałam, że to wszystko już za nami, ale niestety..

Znow wracamy na bitwę o pełne zdrowie.