Poznajcie Kingusię.

Kinia ma 6 lat. Żyje wraz ze swoją rodziną w Grabowie nad Pilicą, gdzie chodzi do zerówki. Jest cudowną, wesołą dziewczynką, która kocha zabawę z dziećmi. Uwielbia śpiewać, tańczyć, rysować i spędzać czas na świeżym powietrzu. Ma kochającą rodzinę, dużo przyjaciół i marzenia do spełnienia. Wszystko to brzmi wspaniale, lecz w tym wypadku los nie był sprawiedliwy.

Kinia obciążona jest chorobą genetyczną. Jest to mutacja genu MED 17, delecja długiego ramienia chromosomu 11, odpowiadająca za atrofię mózgu, brakujące elementy w budowie DNA.

Dokładniej historia wygląda tak:

Pod koniec 1 roku życia ujawniła się wada wzroku. Stwierdzono wysoką nadwzroczność, zez naprzemienny, astygmatyzm oraz niedowidzenie na lewe oczko. Około 2 roku życia zdiagnozowano epilepsję lekooporną, małogłowie, obniżone napięcie mięśniowe oraz wiotkość stawów. Około 3 roku życia stwierdzono wadę serduszka.

Pomiędzy 4 a 5 rokiem życia zdiagnozowano chromosomopatię, mutację genu, atrofię mózgu. Stwierdzono także nieukończoną mielinizację półkul.

Jakby tego było mało pojawił się guz szyszynki, który pozostaje pod stałą kontrolą neurologa i neurochirurga.

Wśród problemów wystąpiło także niedokształcenie mowy o typie afazji ruchowej.

To prawdopodobnie nie wszystko, ponieważ Kinia jest cały czas diagnozowana. Aktualnie jest w trakcie rozpoznania neuropatii i celiakii. Rodzice Kingi na własny koszt wykonują szereg badań, które pozwolą ustalić dokładny zespół chorobowy. Pozwoli to stwierdzić, z czym dokładnie Kinia się zmaga i na co trzeba się jeszcze przygotować..

Należy się spodziewać, iż mutacja genu będzie doprowadzać do innych ciężkich chorób i wad.

Cały czas istnieje potrzeba intensywnej, ciągłej rehabilitacji. Kinia MUSI uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych, w zajęciach z zakresu integracji sensorycznej, terapii ręki, terapii logopedycznej oraz w zajęciach rewalidacyjnych.

Kinia nieustannie przyjmuje leki. Leczenie jest bardzo kosztowne, ponieważ leki nie są dostępne w Polsce i trzeba je sprowadzać z zagranicy. Istnieje potrzeba finansowania kolejnych badań. Kinia potrzebuje opieki, stąd jej mama nie może podjąć zatrudnienia. Cała rodzina pozostaje na utrzymaniu taty. W małej miejscowości, w której żyje rodzina nie można skorzystać z wymaganej opieki. Stąd ciągła potrzeba przemieszczania się, dojazdu na zajęcia.

Pomimo przeciwności losu rodzina i przyjaciele robią wszystko, aby Kinia mogła w jak największym zakresie normalnie funkcjonować i cieszyć się życiem, dlatego prosi ludzi dobrej woli o wsparcie. Bez ciągłości podjętych terapii nastąpi pogorszenie funkcjonowania, odbierze to Kingusi szanse na w miarę normalne funkcjonowanie.

Jeśli możesz, dołóż swoją cegiełkę, aby wspomóc ją w walce o zdrowie i sprawność, aby mogła jak najbardziej cieszyć się życiem i realizować swoje marzenia.