Zbieram pieniążki na kosztowne badanie genetyczne. Ze względu na szereg chorób , które dotkneły mnie już w życiu prenatalnym,a trwają do dziś,moje dalsze leczenie uzależnione jest od wyniku badania WES ,które dzięki Wam może się odbyć.

Witajcie Kochani :)

Mam na imię Fabian ,i jestem ciekawym świata i odważnym chłopczykiem.

Mam starszego brata i siostrę bliźniaczkę , starszą ode mnie o 2minuty. Zawsze idę krok za nią , jak na dżentelmena przystało. Jednak chodzenie nie jest dla mnie takie proste , ale zacznijmy od początku...

Niespełna 3 lata temu przyszliśmy na świat. Nasza mama była bardzo dzielna i razem z tatą otoczyli nas miłością ,tulili ,całowali i liczyli paluszki. U mnie było ich mniej :( Brakowało jednego w lewej stópce... W sumie to nie mam pojęcia gdzie się zapodział. Jednak my nie poddajemy się tak łatwo.

Poszliśmy na rehabilitację , żebym mógł dotrzymywać kroku mojej siostrze.

Ortopeda powiedział rodzicom , że nie mam w stopie wszystkich kości, Stwierdziliśmy , że to chyba nie koniec świata i walczymy dalej .

Kolejną kontrolę miałem u takiej milej pani w okularach-mama mówiła że to neurolog. łaskotała mnie po stópkach , jednak to moje oczka zwróciły jej uwagę.

Diagnoza postawiona później przez okulistę , była dla rodziców szokiem - okazało się , że mam WRODZONĄ ZAĆMĘ OBUOCZNĄ. Jednak wiecie co? Anioły istnieją :) Mój miał postać lekarki, dzięki ktorej odbyła się operacja w trybie pilnym. Moja pani dortor Anioł uratowała mi wzrok. Dzięki niej widzę :)

Czy ja Wam już mówiłem , że mam takie fajne kapcie? Jeden pod spodem musi mieć specjalny magiczny kawałek gumy , dzięki któremu nie krzywią mi się plecki. Noszę też stylowe okulary w których zdaniem pra babci , wyglądam niczym profesor :)

W między czasie wykonywaliśmy szereg badań , w tym niezwykle ważne badania genetyczne.

Stało się tak , ponieważ wszystkie moje przypadłości, plus głębokie cechy dysmorficzne kreują obraz nietypowej choroby genetycznej. Obecnie stoimy przed jednym z najważniejszych badań w moim życiu, a mianowicie BADANIEM CAŁOEKSOMOWYM (WES). Obejmuje ono SELEKCJONOWANIE CZĘŚCI KODUJĄCYCH GENÓW CZŁOWIEKA. Ja się znam, bo wiecie, okulary zobowiązują :)

Nie boję się wcale , a przynajmniej tak powiedziałem mojemu rodzeństwu.

Niestety jest to bardzo DROGIE badanie , stąd mój apel o pomoc do Was.

Nie proszę o wiele , bo tak naprawdę każda złotówka się liczy, ale chciał bym aby mamie i tacie było trochę łatwiej.

Od tego badania ZALEŻY MOJA PRZYSZŁOŚĆ i dalsze leczenie.

Wszystkim dobrym serduszkom DZIĘKUJĘ.

Profesor MIŚ-FABIŚ