Zbiórka na roczną immunoterapię i dwuletnią neurorehabilitację dla Julka by stał się samodzielny i zaczął mówić!

Julek ma 7 lat. Urodził się z wadą OUN (Ośrodkowy Układ Nerwowy) w postaci szerokozakrętowości części kory mózgowej oraz częściowej agenezji ciała modzelowatego. Posiada także złożoną wadę wzroku obejmującą pogłębiającą się krótkowzroczność, astygmatyzm, zmiany zwyrodnieniowe barwnika typu sól i pieprz na siatkówce centralnej oraz blokadę oczopląsu przez zez. W 2018r został poddany operacji obu oczu na mięśniach zewnątrzgałkowych. Cierpi także na epilepsję.

Julek nie mówi, ale rozumie mowę, nie rysuje, posługuje się tylko widelcem (niechętnie), nie pije z kubka, nie ogląda bajek. Nie posługuje się także żadną formą komunikacji alternatywnej. Mimo, że wie jak wykonać poszczególne czynności samoobsługowe, nie wykonuje większości z nich bez pomocy drugiej osoby. Od niedawna dopiero chodzi samodzielnie. Nadal trzeba go jednak asekurować, gdyż przy niewielkich nierównościach terenu upada.

Do lipca 2021r. oficjalnie za wszystkie problemy Julka odpowiadały wady wrodzone. Zgodnie z diagnozą, która została postawiona w 4 m-cu życia, przez 6 lat intensywnie walczyliśmy o jego sprawność i samodzielność. Żmudne i kosztowne terapie przynosiły jednak dość mizerne w przełożeniu na wkład finansowy i energetyczny efekty. Jako mama intuicyjnie czułam, że Julkowi przeszkadza coś jeszcze lub wręcz coś innego.

W ub. roku poznaliśmy jeszcze jednego, być może bardziej istotnego wroga. Jest nim zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, wywołane infekcją bakteryjną. Jest to coś w rodzaju autoagresji na układ nerwowy. U Julka wykryte zostały przeciwciała przeciwko antygenom móżdżku w trzech warstwach. Okazuje się, że to nie tylko wada OUN przeszkadza Julkowi się rozwijać.

O ile na budowę mózgu nie mamy żadnego wpływu (choć jest spory odsetek dzieci i osób dorosłych z takimi wadami, które funkcjonują samodzielnie), to na zapalenie mózgu już tak. Jest szansa, że dzięki jego wygaszeniu Julek odzyska sprawność i samodzielność! Możliwe też, że gdyby nie stan zapalny, Julek rozwijałby się szybciej mimo wad OUN. Liczymy na to, że wraz z immunoterapią połączoną z neurorehabilitacją oraz suplementacją, pojawi się mowa i umiejętności społeczne, czego pragniemy najbardziej! Kilka lat temu u Julka pojawiły się pojedyncze słowa; niestety krótko po tym, trafił z kolejną infekcją do szpitala i więcej już nie usłyszeliśmy z jego ust żadnych słów.

Leczenie zapalenia mózgu jest złożonym i długotrwałym procesem. Rozpoczęliśmy je w styczniu 2022r. od antybiotykoterapii i usunięcia migdałków, które były jednym z ognisk zapalnych. Efektem było uzyskanie nieporadnego, ale jednak samodzielnego chodu w 8 dni od podania antybiotyku przekraczającego barierę krew-mózg. Jedyne miejsce, w którym Julek do niedawna czuł się bezpiecznie to podłoga, choć nawet na niej potrafił stracić równowagę i wpaść w panikę.

Dzięki wycięciu migdałków i antybiotykoterapii Julek przestał tracić równowagę na tyle, że może się samodzielnie, ale z dużą ostrożnością poruszać pieszo. Zmniejszyła się też ilość napadów padaczkowych (ciężkich drgawek toniczno-klonicznych z bezdechami i zasinieniem twarzy, stanowiących bezpośrednie zagrożenie życia - patrz video w banerze). Napady zanikają całkowicie w czasie antybiotykoterapii, co jest dowodem na to, że to właśnie zapalenie mózgu odpowiada za wiele problemów Julka i co świadczy o tym, że mózg został odciążony i może w miarę prawidłowo funkcjonować. Cały czas stosujemy antybiotykoterapię, która trzyma w ryzach stan zapalny. Jednak wraz z odstawieniem antybiotyków występuje nawrót epilepsji oraz zatrzymanie rozwoju i problemy z równowagą. To zdarzało się już wiele razy.

Głównymi sposobami leczenia zapalenia mózgu i rdzenia kręgowego są: dieta, suplementacja i najważniejsza, niezwykle droga terapia IVIG czyli dożylne wlewy z immunoglobulin ludzkich. Ich cena uzależniona jest od masy ciała pacjenta. W przypadku Julka koszt jednego wlewu to ok. 20 tysięcy złotych, które należy wpłacić na 5 tygodni przed wyznaczonym terminem pierwszego wlewu. Dla Julka na ten moment zaplanowano 10 wlewów. Leczenie niestety nie jest refundowane.

Koszt samej immunoterapii IVIG to 200 tysięcy złotych, do którego dochodzą koszty na wielu innych płaszczyznach. W przypadku Julka, jest wiele elementów, które muszą zagrać jak w orkiestrze, aby terapia była skuteczna. Od kilku lat mamy w Polsce dostęp do szerokiej gamy efektywnych usług terapeutycznych, neurorehabilitacyjnych, medycznych i diagnostycznych, których ogromnej części polski system opieki zdrowotnej niestety nawet nie posiada w swojej ofercie. Są to ogromne koszty, których nie jestem w stanie pokryć:

• medyczne: (m.in. immunolog, okulista, neurolog, dietetyk kliniczny, genetyk, epileptolog, leki i suplementy)
• dietetyczne: konsultacje, wysokiej jakości nieprzetworzone produkty spożywcze, badania stanu jelit
• terapeutyczne: (m.in. turnusy neurorehabilitacyjne, terapia neurologopedyczna, rehabilitacja ruchowa, terapia ręki, terapia wzroku, komunikacja alternatywna, osteopatia, terapia strukturalna, terapia niewygaszonych odruchów niemowlęcych)
• diagnostyczne (monitorowanie stanu jelit, tarczycy, wątroby, nerek, nadnerczy, mitochondriów i całego układu immunologicznego)
• logistyczne (koszty dojazdów, noclegi i wyżywienie w czasie turnusów i leczenia IVIG, które będzie się odbywać w Gdańsku)

Zapalenie mózgu powoduje także tiki werbalne i ruchowe oraz zachowania obsesyjne (OCD), agresywne i autoagresywne. Ostatnie dwa wynikają głównie z frustracji i braku możliwości skomunikowania się z otoczeniem i utrudniają Julkowi poznawanie świata i naukę nowych umiejętności. Jako zachowania nienormatywne są trudne dla otoczenia, a zwłaszcza dla wielu dzieci, których towarzystwa Julek jest spragniony, a do którego nie ma póki co dostępu.

Móżdżek, który u Julka jest w stanie zapalnym odpowiada za ruch. Otrzymuje informacje z narządów ruchu, w tym z mięśni, ze skóry, z innych rejonów mózgowia, a także z rdzenia kręgowego. Prawidłowa praca mózgu polega na wspólnym i sprzężonym działaniu wszystkich jego elementów. Bez niego byłoby niemożliwe wykonanie nawet najprostszej codziennej czynności, dlatego Julkowi tak trudno samodzielnie wykonywać czynności samoobsługowe, o wyższych funkcjach myślowych i społecznych nie wspominając. To, że prowadzimy samochód, jeździmy na rowerze, gramy na instrumencie lub uczymy się języków obcych zawdzięczamy prawidłowo funkcjonującemu móżdżkowi.

Wiele wskazuje na to, że zdrowy móżdżek, przełoży się na zdrowego Julka! Za to czego Julek nie umie odpowiada właśnie móżdżek (na samym dole opisu zbiórki przeczytasz o tym, za co odpowiada móżdżek).

Minęło już 7 lat odkąd Julo jest z nami. Ten czas zmienił wszystko. Dał nam dużo cierpienia i bólu, ale też szczęścia. Do ubiegłego roku liczyłam się z tym, że Julo będzie już zawsze osobą głęboko niepełnosprawną. Odkąd zaczęliśmy jeździć na turnusy neurorehabilitacyjne, jego stan znacznie się poprawił. A teraz, pojawiła się nowa diagnoza, a z nią szansa na wyleczenie lub na znaczącą poprawę komfortu życia nas wszystkich i bardzo chcemy z niej skorzystać!

Potrzebuje tego sam Julek, jego starszy brat, którego beztroskie dzieciństwo skończyło się w dniu narodzin Julka, ale także najbliższa rodzina, która na co dzień jest zaangażowana w opiekę nad nim. Na koniec potrzebuję tego ja, samodzielna i wyczerpana od 24/7 wysiłku mama. Sen to też wysiłek, gdyż mam wrażenie, że śpię tylko jedną półkulą. Druga czuwa po to, żeby obudzić pierwszą jak tylko pojawi się napad padaczkowy lub inny problem. Przed wycięciem migdałków Julo dławił się na przykład swoją własną śliną w czasie snu.

Sam Julek jest bardzo walecznym, świadomym siebie i otoczenia, radosnym chłopcem. Żartujemy, że jeśli wyzdrowieje to zostanie inżynierem, bo najbardziej interesują go urządzenia i maszyny. Rozumie mowę, jednak nie potrafi się z nami komunikować. Jego główną formą komunikacji jest protest lub "zaprowadzenie" drugiej osoby w miejsce, które jest kluczowe dla zrealizowania jego potrzeby w danej chwili. Powoduje to, że opieka nad nim jest niezwykle wyczerpująca. Julo wymaga pomocy i cieniowania w zasadzie w każdej czynności samoobsługowej. Aby prawidłowo odczytać jego podstawowe potrzeby (głód, pragnienie, chłód, ból, fizjologia, odpoczynek, zabawa) należy być niezwykle czujnym, doskonale znać jego zwyczaje, a także obserwować przez cały czas to, co się wokół niego dzieje. Bywa to trudne nawet dla najbliższych, dlatego Julo nie może przebywać pod opieką innych osób, niż te z najbliższego otoczenia.

Będziemy wdzięczni za każdą, nawet skromną pomoc, która sprawi, że Julek stanie się samodzielnym chłopcem i to co najważniejsze, będzie w stanie komunikować się ze światem!

Jako mama, wierzę, że z Twoją pomocą Julek jest w stanie osiągnąć minimalny poziom samodzielności, taki który pozwoli mu na samodzielne funkcjonowanie w społeczeństwie, kiedy mnie już zabraknie.

Z góry dziękujemy za każdą cegiełkę!

Ania, mama Julka

P.S. 1 Tą czapkę kupiliśmy przed naszym pierwszym turnusem neurorehabilitacyjnym. Dopiero tuż przed wyjazdem zauważyłam, co jest na niej nadrukowane. W czasie turnusu zadziała się magia, która może trwać dalej, jeśli zdecydujesz się nam pomóc! <3  

 PS.2 Najważniejsze funkcje móżdżku w odniesieniu do stanu Julka:

• planowanie ruchów ciała - słabe
• utrzymanie równowagi - wreszcie jest
• prawidłowa koordynacja ruchowa – słaba, ale jest coraz lepiej
• wspomaganie wykonywania codziennych czynności - tylko z pomocą osób trzecich
• kontrola ruchu gałek ocznych - duże problemy, słabe wodzenie i fiksacja, okresowe wyciszenia oczopląsu np. w trakcie antybiotykoterapii.
• zapobieganie napięciom mięśni - coraz lepiej, w trakcie antybiotykoterapii zanikają "zrywy" całego ciała
• płynność ruchów - średnia

Zdrowy móżdżek odpowiada także za:

• płynność mowy - brak mowy
• płynność myśli - słaba - Julek czasem potrzebuje 20-30 sekund na reakcję, choć ostatnio coraz częściej reaguje po krótszym czasie.
• pamięć roboczą – słaba

A to własnie jest móżdżek:

 Jeśli tu dotarłaś/dotarłeś, dziękujemy Ci po raz drugi! <3