W dniu 08.01.2019 r. na świat przyszedł nasz syn, z wagą 4400 g, dostał 10 pkt po porodzie, gratulowali nam zdrowego synka. Moje szczęście sięgało zenitu. 

Ale zaczynajac od początku...

Od początku ciąży dostawaliśmy sygnały że coś może być nie tak, początkowo przyzierność karkowa która wskazywała jakiś zespół, robiłam badania prenatalne które nas trochę uspokoiły, później złe przepływy. W 10 tc trafiłam do szpitala z krwotokiem, mieliśmy najczarniejsze myśli. Kiedy w szpitalu usłyszałam bicie jego serca cały strach ze mnie uleciał, wiedziałam że jest silnym chłopcem. Mieliśmy za sobą kilka hospitalizacji, tętno płodu było nieprawidłowe, wielowodzie i poszerzenie komór mózgowych. Marcel też przez całą ciąże miał główkę większa od ciała o 2 tygodnie. Lekarz cały czas mówił że dopiero po porodzie okaże się czy dziecko jest zdrowe. Całe 9 miesięcy towarzyszył nam strach ale tez szczęście, wiedzieliśmy że co się nie wydarzy damy radę. W 3 dobie zrobili nam usg główki, komory były szersze ale tylko do obserwacji, mieliśmy tez problem z saturacją. Po 5 dniach wyszliśmy z do domu z całą listą zaleceń i skierowań.

Po kontrolnych badaniach główki skierowano nas do neurologa, ten zaś do genetyka. Marcel ma niedosłuch 40-50 dB, ma wodogłowie, od urodzenia był rehabilitowany nawet 3 razy w tygodniu - prywatnie. Dodatkowo jest pod opieką genetyka, neurologa, nefrologa - ze względu na poszerzenie układu kielichowo miedniczkowego, audiologa, laryngologa, okulisty - Marcelowi wychodzi wada wzroku, narazie obserwujemy, byliśmy kilkukrotnie badani kardiologicznie. Dodatkowo co 2 tygodnie jeździmy z Marcelkiem do stomatologa do Wrocławia, ponieważ zaczynają psuć się mu ząbki. Marcel od maja rozpoczyna również terapię neurologopedyczną i rehabilitację ze względu na złe układanie stópek. Syn ma za sobą kilka hospitalizacji, miał operację przepuchliny pachwinowej i jądra ponieważ urodził się z wnętrostwem.

Większość terapii, zajęć i specjalistów mamy prywatnie, wszystko opłacamy sami, często zdarza się tak że jedziemy do lekarza do Opola, z Opola prosto do Wrocławia. Dodatkowo mamy starszą córkę która ma bardzo dużą wadę wzroku. Uczęszczamy z nią prywatnie do okulisty, co roku wymieniamy szkła lub okulary. Emilka ma również 1-2 razy w tygodniu zajęcia ortoptyczne we Wrocławiu, wiec mamy dużo wyjazdów. Emi uczęszcza na dwie terapie logopedyczne, jedną opłacamy z własnej kieszeni. Dodatkowo od maja zaczyna terapię z psychologiem - również prywatnie.

Ostatnia wizyta u Pani neurolog dała nam dużo do myślenia... dostaliśmy zalecenie zrobienia badania WES. Badanie to dla naszej rodziny kosztuje 10300 zł. Chcielibyśmy przebadać się wszyscy, również ze względu na wadę Emilki. To badanie dałoby nam odpowiedź na wszystkie pytania. Już dawno rozmyślam o tym aby utworzyć zrzutkę jednak zawsze staramy się z mężem radzić sobie samemu. Do tej pory o chorobie syna nie wiedział nikt, jednak w tej chwili chcemy się z Wami nią podzielić aby prosić o pomoc. Pewne jest, że przy natłoku tylu obowiązków związanych z dziećmi, terapii, wyjazdów, nie damy rady odłożyć takiej sumy,

czasem ledwo starcza do 1.

Chcielibyśmy prosić o pomoc w zebraniu kwoty na badanie WES. Obraz kliniczny syna pokazuje że coś jest nie tak, daje nam sygnały że nie możemy się poddawać a musimy walczyć o jego sprawność, syn ma liczne dysmorfie. Marcel bardzo długo był dzieckiem leżącym, dzięki intensywnej rehabilitacji zaczął chodzić, siadać. Do tej pory nie mogłam do siebie dopuścić tej myśli że Marcel może być chory ale wiem że ma szanse na normalne życie. Chciałabym być tego pewna i mieć w ręku wynik badania. 

Marcelek ma podejrzenie zespołu genetycznego, początkowo był to zespół noonan, później wearvera. Zrobiliśmy badania genetyczne za które zapłaciliśmy 2000 zł, nie wykazały nic. Nie chcemy szukać igły w stogu siana i szukać po kolei, tylko zrobić jedno konkretne badanie. 

Jesteśmy na obecną chwilę na bardzo dobrej drodze. Marcel chodzi, jeszcze nieprawidłowo - ale najważniejsze że chodzi, rozwija się dobrze, troszkę wolniej niż rówieśnicy ale nie odbiega od normy, jest pogodny, wesoły, energiczny. Chcemy aby od września rozpoczął przygodę w przedszkolu. Uwielbia dzieci, jest towarzyski. Wiem że wszystko co do tej pory osiągnęliśmy jest tak naprawdę skutkiem tylu rehabilitacji, uporu, determinacji. Zrobimy wszystko aby Marcel funkcjonował jak normalne dziecko i wiemy że ma szanse. 

Jednak zawsze z tylu głowy pojawia się pytanie co będzie kiedyś? A jeśli faktycznie Marcel ma zespół genetyczny i to co wypracowaliśmy może się zmienić? Nie chce się zastanawiać, chce wiedzieć na czym stoimy i co przed nami, tylko badanie WES da mi odpowiedz na pytania które mam w głowie. 

Dlatego proszę, jeśli nie możesz wpłacić bardzo cennej dla nas złotówki udostępnij tę zbiórkę i pomóż nam zawalczyć o naszego syna, o nasze dzieci ❤️

DZIĘKUJEMY

rodzice Marcelka.

wiem że wiara czyni cuda, wspólnie damy radę uzbierać tę kwotę ❤️