Justynka w maju skończy trzy latka.

Urodziła się jako zdrowa dziewczynka. Bardzo szybko się rozwijała, chodziła sama mając 7 miesięcy, w okolicy drugich urodzin zaczęła mówić. Jest bardzo energiczna i wesoła.

W listopadzie 2022roku na jej ciele pojawiły się ślady, wyglądające jak siniaki, które nie zniknęły do dzisiaj.

Lekarze nie potrafili nic na nie zaradzić. W każdym gabinecie słyszałam wyrzuty od lekarzy, że dziecko ma siniaki- i każdemu lekarzowi tłumaczyłam, pokazywałam zdjęcia, że te ślady nie znikają. Byliśmy już u neurologa, kardiologa, alergologa, endokrynologa, diabetologa, laryngologa, lekarza chorób metabolicznych i genetyka. 7 listopada 2023r Justynka dostała ataku padaczki. W tym momencie nasz świat się zatrzymał. Cudowne, zdrowe, wiecznie uśmiechnięte dziecko.

Miała wykonane EEG i rezonans magnetyczny, badania te nic nie wykazały, a neurolog skierował nas do centrum chorób rzadkich, do lekarza genetyka i lekarza chorób metabolicznych. Tam dowiedzieliśmy się że jedyne badanie które odpowie nam co jest Justysi i jak możemy jej pomóc to badanie genetyczne WES.

3go marca Justysia miała kolejny atak.

Jedyne co możemy zrobić to zrobić te badania, które niestety są bardzo drogie. Na początek potrzebujemy 5300zł.

Jesteśmy po konsultacji z lekarzem genetykiem. Justynka musi mieć wykonane poszerzone badania WES, wraz z farmakogenetyką- sprawdzone geny pod kątem reakcji, odporności na leki, dlatego też koszty badań wzrastają do 7297zł.

Dzisiejszy dzień (12.03) przyniósł nam kolejny atak.

Kolejnymi krokami jest objęcie Justysi stałym leczeniem u neurologa.

Justysia ma małą siostrę, Helenkę. Robię wszystko co w mojej mocy żeby moje dziewczynki były zdrowe i dobrze się rozwijały. Jednak przyszedł taki moment, kiedy proszę o pomoc. Badania to dopiero początek. Wiem że przyjdzie mi zmierzyć się z leczeniem, bo mimo wszystko wiem, że mojemu dziecku coś dolega. Na wyniki będziemy czekać do 10 tygodni.

Proszę, pomóżcie nam przebadać Justysie.