Dzień dobry,

Staramy się zapewnić synkowi odpowiednią opiekę rehabilitacyjną przy ciężkiej odmianie choroby genetycznej zespołu Ehlersa-Danlosa, postać kifoskoliotyczna (brak stabilnego napięcia mięśniowego, prawdopodobnie przy ciężkiej pracy zacznie choćby raczkować dopiero w wieku 6 lat).

Od narodzin zalecenie lekarzy to rehabilitacja domowa, jednak najzwyklej w świecie nie stać nas na nią i staramy się systematycznie, i jak najczęściej jeździć na ćwiczenia do pobliskiej miejscowości.

Ze względu na moje niskie zarobki, a także brak możliwości podjęcia pracy przez żonę, ponieważ mamy także niewiele starszą cudowną córkę w pełni sił, bardzo prosimy wszystkich Państwa o pomoc.

Moglibyśmy z żoną w tym miejscu rozwinąć temat bardzo szeroko i głęboko, jednak czuję, że jest to "nieodpowiednie". Zbiórka to dla nas w pewnym sensie nowość, poszukiwanie pomocy w inny sposób. Chcielibyśmy odciążyć choć na chwilę od ciągłego wsparcia naszych kochających rodziców, a najcudowniejszych dziadków dla naszych maluchów.

Pokrótce jednak opiszę chorobę, aby choć w małym stopniu przybliżyć naszą sytuację.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń w syntezie i budowie tkanki łącznej, ukazująca się szeregiem symptomów, obejmujących różne organy i układy ciała. Tkanka łączna łączy i podtrzymuje pozostałe tkanki na narządy naszego ciała. Składa się ona w głównej mierze z substancji międzykomórkowej, której podstawowym budulcem jest kolagen i to właśnie on u chorych na EDS ma nieprawidłowa strukturę.

W codzienności syn zmaga się z wiotkością stawową co powoduje dyslokacje stawów, wiotkością ciała i skóry, co utrudnia mu rozwój fizyczny (nie jest w stanie samodzielnie siadać czy chodzić, nauczenie się tych czynności mogą zająć mu kilka lat). Stąd niesamowicie ważna jest fizjoterapia. Ma skłonność do powstawaniu siniaków i wybroczyn, nawet przy niewielkim urazie. Ma również kifoskolioze (kurzą klatka piersiowa, skolioza na plecach). Posiada wadę serca (ubytek międzyprzedsionkowy serca), jest pod stałą kontrolą kardiologiczna w poradni i w CZD w Warszawie. Ma również problem ze wzrokiem, a dokładniej ma astygmatyzm i zez zbieżny, również jest pod stałą kontrolą okulisty. Ma podniebienie gotyckie, które utrudnia mu jedzenie, w przyszłości spowoduje to problemy z mówieniem oraz wady zgryzu. O Typ kifoskoliotyczny tej choroby genetycznej powoduje anomalie średnich naczyń krwionośnych co oznacza, większe narażenie na nagłe pęknięcia dużych naczyń krwionośnych lub organów wewnętrznych. Jesteśmy pod stałą opieką specjalistów z różnych dziedzin, aby mieć pewność, że wszystko jest pod kontrolą.

Syn w październiku skończył rok, mimo bardzo nikłych szans na jakiekolwiek życie, po tym czasie czujemy już coś więcej niż tylko promyk nadziei. Codzienne starania, systematyczne ćwiczenia, także we własnym zakresie w domu, po prostu działają. Nie poddajemy się, nie poddamy się, nigdy, dla naszej rodziny zrobimy wszystko, byśmy byli szczęśliwi :)

Bardzo prosimy wszystkich Państwa o pomoc, aby wspomóc Irka w jego ćwiczeniach, w jego rozwoju, a późniejszym stabilnym życiu.

Ćwiczymy ogólnorozwojowo, metodą vojta, ndt bobath, a także zasięgamy pomocy u neurologopedy.

Koszt takiej wizyty to 120 zł, także miesięcznie wydajemy około 2000 zł na same zabiegi.

Pozdrawiam serdecznie wszystkich Państwa,

Patryk Makowski wraz z rodziną :)