Witajcie!

Nazywamy się Karolina i Krystian Madejakowie. Jesteśmy rodzicami 3,5 letniej Laury Madejak, która choruje na rzadką chorobę Battena- CLN2, czyli ceroidolipofuscynozę, która jest okrutną chorobą odbierającą dzieciom ich wszystkie dotychczasowe umiejętności. Powoduje regres mowy, a później jej zanik, z czasem odbiera wzrok, chód oraz inne funkcje życiowe.

Wierzymy, że wkrótce pojawi się terapia genowa na całą chorobę, ale do tego czasu musimy utrzymać Laurę w jak najlepszej kondycji rehabilitując ją i korzystając z wszelkich form rozwoju. Dzięki przeniesieniu życia do Hamburga, Laura po operacji będzie dostawała co 2 tygodnie wlewy bezpośrednio do mózgu, z enzymu którego nie produkuje jej organizm. Choroba Battena zabiera 15% funkcjonowania mózgu rocznie, co bez leczenia oznacza dla dzieci śmierć między 7 a 10 rokiem życia.

Ja pochodzę z gminy Belsk Duży, mam 11 letnią córkę Zuzię, pracowałam i prowadziłam swój salon kosmetyczny. Kiedy poznałam mojego męża Krystiana z Emowa k. Otwocka poza miłością do siebie, zakochaliśmy się w Białobrzegach, tu mieszkamy i planowaliśmy dalsze życie. Mąż jako geodeta brał udział w budowie Dekady, Castoramy w Grójcu, rozbudowie zakładu Ferrero, obecnie hotelu w Małej Wsi.

Po diagnozie naszej córeczki Laury na chorobę Battena- CLN2 zaczęliśmy szukać ratunku dla naszego dziecka. Musimy wyjechać na terapię do Hamburga która rocznie kosztuje 10 mln złotych, nie wiemy na jak długo… Terapia enzymatyczna jest refundowana na terenie Niemiec, ale czeka nas ogrom rehabilitacji i leczenie których koszt rocznie, to około 100 tysięcy złotych. Jako rodzice mamy obowiązek wspierać nasze dziecko i utrzymać Laurę w jak najlepszej kondycji. Klinika w Hamburgu, przekieruje nas na terapię genową ochraniającą wzrok do Londynu, ale nie wiemy jeszcze jakie będą koszty i w tym przypadku raczej nie mamy co liczyć na częściową refundację.

Dlatego sprzedałam salon, który prowadziłam kilka lat przy rynku w Białobrzegach, a mąż przekazuje budowy i musimy wyjechać jak najszybciej, bo choroba postępuje …To przypadek jeden na milion, że przekazaliśmy naszej największej miłości geny, które spowodowały mutację. Od początku wiedzieliśmy, że Laura jest wyjątkowa, bo już w ciąży dowiedzieliśmy się o braku lewej nerki. Mimo ciężkiego porodu nasza dzielna i bardzo aktywna dziewczynka rozwijała się prawidłowo aż do 2,5 roku. To wtedy zaczęliśmy zauważać pierwsze zmiany w zachowaniu Laury, a dodatkowo rozwój mowy też był powolny. Dwa tygodnie po naszej pięknej uroczystości ślubnej, dokładnie wieczorem 19.10.2024 pierwszy raz powiedziałam sobie że nie dam jej umrzeć... Laura nagle zsiniała, leciała przez ręce, musieliśmy ją reanimować i została hospitalizowana.

Okazało się, że był to pierwszy atak padaczki, a po kilku kolejnych dostaliśmy leczenie. Jednak  po wielu zimowych infekcjach i coraz większych dawkach leków Laura miała jeszcze więcej napadów. Nie podobało nam się również jej zachowanie, regres mowy... Po konsultacjach ze specjalistami dostała orzeczenie zespołu Aspergera. Dopiero po 4 pobycie w szpitalu w kwietniu 2025r. dzięki innym rodzicom dowiedzieliśmy się o WES TRIO, choroba naszej córeczki została szybciej zdiagnozowana i jesteśmy w stanie jej pomóc, póki jest sprawna. W dniu 8 maja otrzymaliśmy wyniki i diagnozę w prywatnej placówce, którą skonsultowaliśmy z neurologami i genetykiem. Lekarze z Hamburga również nie pozostawili nam wątpliwości…

 W Polsce nie dostaliśmy żadnej pomocy ze szpitala w którym dotychczas leczyła się Laura... Mamy jednak ogromne wsparcie od rodziny, przyjaciół i znajomych…będziemy potrzebować go jeszcze więcej. To cud, że w naszej licznej rodzinie nigdy wcześniej nie doszło do takiego połączenia genów.  Dlatego Laura jest dla nas cudem z którym przyszło nam doświadczać miłości… Jako rodzice apelujemy, jeśli zauważycie jakiekolwiek zmiany w zachowaniu czy rozwoju Waszych dzieci to nie czekajcie, szukajcie pomocy u różnych specjalistów i nie żałujcie pieniędzy na badania. Czasami zbyt późna diagnoza może wiązać się z wyrokiem…

Karolina i Krystian,

rodzice Laury