Od początku w lutym wykonaliśmy badania Wes Trio, które nic nie wniosło. źle opisaliśmy wady córki( nie do końca wiedzieliśmy jak to mamy zrobić ).Badania wskazały jakieś uszkodzone geny ale bez większego znaczenia.Według profesora, który kazał przebadać pół rodziny by potwierdzić wady, nie zrobiliśmy tego ze względów takich, iż nie było nas na stać. Nie powiem rozczarowanie , załamanie, poddanie na jakiś czas. W między czasie przyszły wyniki Wes Standard z Katowic tam wyszedł nam zespół Ritscher-Schinzela typu 4 ( Nikola ma wszelkie objawy tej choroby i JEST JEDYNĄ OSOBĄ W POLSCE chorą na tą chorobę) . Wes Trio nie wyszedł na początku , dopiero po dosłaniu wyniku zbadali ,, na odczepnego tak byśmy zrobili dodatkowe badania u nich , ewentualnie reanalize "( dodatkowo płatną) .

W między czasie byliśmy u ortopedy, po prześwietleniu rtg okazało się że Nikola ma jeszcze bardziej uszkodzony kręgosłup niż miała , lekarz rehabilitacji zalecił kamizelkę która kupiliśmy.

Trafiliśmy do okulisty na przyspieszona wizytę bo doszedł córce oczopląs kulisty , od niej trafiliśmy do neurologa który dołożył kolejne leki oraz zostały zwiększone dawki, usłyszeliśmy piękne słowa:

,, Nie ma co się załamywać trzeba walczyć , jeden błąd nie może skreślić waszej walki ".

Nagle telefon z instytutu że mamy wstawić się na wizytę w maju bo są córki wyniki Ngs , tam wyszła ultra rzadka padaczka KCNQ2 bardzo ciężka postać , zaczyna się nie winnie tak jak u nas a z czasem dziecko uodparnia się na leki trzeba zwiększać dawki i zmieniać leki , na końcu dochodzą drgawki u nas narazie zatrzymało się na oczopląs , czasem traci władze nad nogami i upada. W instytucie pobrała nam rodzicom krew pod kątem czy my mamy uszkodzony ten gen czy nie jeśli nie to znaczy że Nikola ma de novo ( genetyka jest dziwna ) . Doktor powiedziała że mamy powtórzyć badanie Wes Trio ale w innym laboratorium bo tu nic kompletnie do siebie nie pasuje.

Pojechaliśmy kilka dni temu do Warszawy do neurologa tam w końcu usłyszeliśmy że Nikola ma zespół Ritscher-Schinzela i tą padaczkę KCNQ2 tylko że musimy koniecznie znowu pójść na kilka prywatnych wizyt które są bardzo kosztowne bo na NFZ to może trwać latami a tu czas gra ogromną rolę aby nie było za późno . Lek na padaczkę jest w trakcie badań w USA.

Tego samego dnia byliśmy na konsultacji u dentysty w Warszawie bo nikt inny nie chciał się podjąć leczenia jej zębów, Nikola 29 lipca ma się wstawić, będzie miała usuwane 5 zębów , 3 robione w znieczuleniu ogólnym, być może uda się je uratować niestety leki zniszczyły jej zęby. Poniżej zamieszczamy kilka przykładowych faktur jeśli ktoś by miał jakieś wątpliwości , jest ich znacznie więcej.

Bardzo prosimy o pomoc w dalszej walce bez was się to nie uda robimy wszystko co w naszej mocy aby w końcu postawić diagnozę i zacząć ją leczyć prawidłowo. Niestety rokowania Nikola ma wpisane ,,NIE PEWNE " ze względu na choroby genetyczne i choroby współistotne .

Przed nami wizyta u kardiologa, bo wyszła mutacja genetyczna serca , wizyta na oddziale neurologii, wizyta u 2 x neurologów , wizyta w Katowicach celem wszczepienia stymulatora w mózgu ( to chyba najtrudniejsza nasza decyzja ) następnie usunięcie zębów , wizyta u neurochirurg który zajmuje się typowo zmianami w mózgu, które ma Nikola , wizyta u genetyka okulistyki wyszła wada genetyczna oczu i tylko on nam jest w stanie pomóc, wizyta u genetyka klinicznego , wizyta u reumatologa, dermatologa i wizyta kilkudniowa na oddziale metabolicznym , wizyta u okulisty i to chyba tyle na najbliższe 2 miesiące między czasie rehabilitacje , terapię , logopedię, wizyty u neuropsychologa.

To wszystko znacząco przerasta nasze możliwości finansowe, ale nie poddajemy się. I nie poddamy, tak długo, jak nasza ukochana córeczka będzie z nami.

Dlatego bardzo prosimy o pomoc bez was nie jesteśmy w stanie pomóc własnej córce.

Boimy się, że jeśli nie uda nam się zebrać potrzebnych środków, kiedyś będziemy musieli przeprosić naszą córeczkę, że nie daliśmy rady uratować jej. Błagamy Was o pomoc. Nie chcemy, aby nasze dziecko cierpiało! Bez Waszej pomocy nie zdołamy pomóc naszej Nikoli, naszemu oczku w głowie.

Nie chcemy dopuścić myśli, że zawiedziemy naszą córeczkę, dlatego bardzo z całego serca prosimy o wsparcie. Bez Waszej pomocy nie zdołamy pomóc Nikoli, naszej perełce.