Nigdy nie chciałam prosić o pomoc bo wiem, że w życiu trzeba samodzielnie dążyć do własnego celu, ale w obecnej sytuacji jestem pod ścianą. Tak naprawdę DZIĘKI WAM i Waszej pomocy będę mogła zawalczyć o swoje dziecko.

Do tej pory to ja wspomagałam potrzebujących i nigdy nie pomyślałabym, że znajdę się z tej drugiej strony.

Jestem samotnie wychowującą, mamą dwóch synów: Adama i Adriana. Niestety obecna sytuacja związana z COVID-em spowodowała, iż mam znacznie mniej pracy. Ponadto częste wizyty lekarskie, pobyty w szpitalu, badania również powodują mój niższy zarobek. Mieszkamy w wynajętym mieszkaniu. Sprzedałam samochód żeby mieć środki na życie i leczenie.

Kiedy wydawało mi się, że nic już nie może stanąć na mojej drodze…., najgorsze wydarzyło się we wrześniu tego roku, gdy udałam się z młodszym synem Adriankiem do fizjoterapeuty, by zapisać go na rehabilitację związaną z płaskostopiem.... niestety wtedy zaczął się nasz koszmar...

Adrianek urodził się z ciąży zagrożonej, obecnie ma 12 lat, jest bardzo grzecznym, spokojnym i poukładanym chłopcem. W wieku trzech lat przeszedł  dwukrotnie operację usunięcia guza nosogardła, w wieku 4 lat odbył operację uszu. Wydawało nam się, że już wszystko jest w porządku i nic gorszego nas nie spotka, życie okazało się okrutniejsze, pokazało, że może być zdecydowanie gorzej. U Adrianka stwierdzono wiotkość mięśni, kolagenopatię, istnieje podejrzenie Zespołu Ehlersa-Danlosa. Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Często towarzyszy tu ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Nadmierna wiotkość stawów prowadzi do zwichnięć oraz dyslokacji (np. rzepek kolanowych czy barków), a w niektórych rodzajach zespołu skóra chorego jest bardzo rozciągliwa i nierzadko można zaobserwować na niej siniaki od najlżejszych stłuczeń. Wyróżnia się czternaście typów EDS, z czego znaleziono trzynaście mutacji genetycznych prowadzących do choroby. Dla typu hipermobilnego nie odkryto jeszcze odpowiedniego genu. Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczony autosomalnie recesywnie lub dominująco, ale nieraz występuje mutacja de-novo, co oznacza, że pojawia się ona spontanicznie i rodzice chorego dziecka nie przekazali mu wadliwego genu.

Zespół Ehlersa-Danlosa to jednak więcej, niż dyslokacje i ból stawów. Tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, więc przy jej zaburzonym funkcjonowaniu wiele narządów oraz układów w ciele chorego na zespół Ehlersa-Danlosa może nie działać prawidłowo. W niektórych przypadkach, szczególnie w typie naczyniowym, bezpośrednio zagraża to życiu i skraca jego przewidywaną długość.

Całkowite zdiagnozowanie jest długotrwałe i bardzo kosztowne. Na co w chwili obecnej mnie nie stać, nie mam wsparcia, rodziny czy też jakiej kolwiek pomocy. Adrianek odbył już wiele badań, a potrzebuje jeszcze więcej. Podczas badań jest chwalony, że jest grzeczny, wytrwały, dzielny i bardzo współpracujący.

Synek wstępną diagnozę otrzymał dzięki pomocnym ludziom w szpitalu w Jaworze. Jednak niestety wymaga szerszej diagnostyki. Obecnie jest pod stałą kontrolą wielu lekarzy specjalistów w całej Polsce, m.in. lekarza genetyka w Bydgoszczy, lekarza neurologa i reumatologa we Wrocławiu, lekarza ortopedy w Poznaniu, lekarza kardiologa, okulisty, leczenia bólu, fizjoterapeuty, ortodonty i stomatologa. Wymaga przeprowadzenia dodatkowych badań tomograficznych, rezonansowych, EEMG, zdjęcia RTG oraz USG. Oczekując na terminy z NFZ może być za późno, zatem konieczne jest ich wykonanie prywatnie a każde z nich jest bardzo kosztowne. Każda wizyta wiąże się ogromnym stresem dla Adrianka a także kosztami konsultacji, badań, leków, dojazdów czy też noclegów.

W chwili obecnej najważniejsze jest badanie genetyczne, które nie jest refundowane przez NFZ oraz przeprowadzenie pilnej operacji nóg polegającej na zablokowaniu chrząstek wzrostowych dalszych uda od boku oraz kostek przyśrodkowych, operacja musi być wykonana w okresie wzrostu, bo potem będzie już za późno, wada bardzo szybko postępuje. Przez wiotkość mięśni doszło do znacznej szpotawości stawów kolanowych obustronnie oraz stóp płasko koślawych, co w efekcie może doprowadzić do wózka inwalidzkiego. Na powyższą operację na NFZ został zakwalifikowany z adnotacją „przypadek pilny” na ustalony termin: sierpień przyszłego roku. Jednak ważny jest tu każdy dzień. Po wykonanej operacji potrzebna będzie rehabilitacja. Ponadto ma poważną wadę zgryzu, musi przejść specjalistyczne leczenie stomatologiczne i ortodontyczne. Poprzez obecny stan zdrowia Adrianek będzie miał nauczanie indywidalne w domu.

Będę niezmiernie wdzięczna za każdy przekazany grosik i udostępnienie informacji o zbiórce. Odpłacimy się szerokim uśmiechem a w przyszłości pokażemy, że dzięki Waszemu wsparciu, a naszym ciężkim ćwiczeniom udało nam się wiele osiągnąć. 

Zebrane Pieniążki zostaną przeznaczone na wykonanie badań genetycznych, operacji ortopedycznych, leczenia stomatologicznego i ortodontycznego, pokrycie kosztów rehabilitacji, koszty około medyczne czyli koszty konsultacji, badań, leki i inne wydatki związane z leczeniem Adrianka 

Z góry bardzo dziękuję każdej osobie w imieniu Adrianka a także swoim.