Mam na imię Emilia. Od kiedy tylko pamiętam był ból. Podobno był to ból wzrostowy. Zawsze znalazło się wytłumaczenie. Na częste infekcję, na to, że miałam problemy z oddychaniem. To samo pojawia się u mojej córki. U mojej małej królewny, która ma już 7 lat. Zawsze tłumaczenie, że bóle które są u niej, są bólami wzrostowymi. Częste płacze, bóle występujące już całe dnie. Po 5 latach od narodzin córki, pojawił się syn. Idealnie. Mam parkę. Syn i córka. Nagle po pojawieniu sie dziecka organizm mój daje dziwne znaki. Utrata wagi w przeciągu 2 miesięcy (-19kg) , częste infekcję a z nimi jeszcze większe bóle ciała. Uczucie jakby codziennie wykonywany był jeden z najcięższych treningów. Coraz większe problemy z oddychaniem, zanik głosu, częste wymioty oraz coraz słabsze dłonie. Zdarza się tak że nie jestem w stanie zrobić córce kucyka czy zapiąć bodziaka synkowi… Syn od niedawna stał się bardzo niespokojny. Wykonane badania krwi które również jak i u mnie i u córki pokazały za wysoki ASPAT i CK.

Córka nie ma jeszcze potwierdzenia tak samo jak syn czy mają tą samą chorobę co ja.

Wizyty w szpitalu oraz u neurologów. Stwierdzona miopatia metaboliczna u mnie , lecz na chwilę obecną żaden z lekarzy nie jest w stanie stwierdzić bez badań genetycznych jaka to odmiana. Każde z naszej trójki musi wykonać badania, Najszybciej jak to możliwe , by móc zacząć funkcjonować. Móc zacząć działać by postęp choroby nie był za szybki.