Edit.

Witajcie kochani. W szpitalu został wykonany rezonans magnetyczny głowy u Paulinki, którego obraz na szczęście nie pokazał żadnych nieprawidłowości. Niestety o badaniach genetycznych nie możemy powiedzieć tego samego. Znaleziono u Paulinki i jej taty wariant RYR2, z którego wynika że może mieć Ona poważne wady serca. Wariant ten jest powiazany z arytmogenną dysplazją prawej komory T.2. oraz katecholaminergicznym polimorficznym częstoskurczem komorowym T.1.

Niestety jest ona chorobą nieuleczalną! 

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest chorobą mięśnia sercowego charakteryzującą się postępującym zanikiem kardiomiocytów, które są zastępowane przez tkankę tłuszczową i włóknistą. Proces ten dotyczy głównie wolnej ściany prawej komory serca i przyczynia się do powstania elektrycznej niestabilności w mięśniu sercowym, usposabiającej do wystąpienia

groźnych komorowych zaburzeń rytmu serca. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory ujawnia się najczęściej w okresie dorastania i u młodych dorosłych. Jej

objawami są zasłabnięcia lub omdlenia występujące najczęściej w czasie wysiłku fizycznego, chociaż pierwszym objawem choroby może być również nagła śmierć

sercowa.

Leczenie arytmogennej kardiomiopatii prawej komory jest skoncentrowane na terapii zaburzeń rytmu serca, które są główną przyczyną zgonu u osób chorujących na ARVC. W tym celu stosuje się leki antyarytmiczne, które normalizują nieprawidłową pracę mięśnia sercowego i zmniejszają ryzyko wystąpienia arytmii.

W przypadku złej tolerancji leków lub nieskuteczności leczenia farmakologicznego inną metodę leczenia zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca, stanowi ablacja z wykorzystaniem prądu o częstotliwości radiowej. Zabieg polega na wprowadzeniu do żyły lub tętnicy udowej cewnika zakończonego elektrodą, który następnie drogą naczyń krwionośnych trafia do serca. Następnie kardiolog “wypala” fragment tkanki serca, który jest odpowiedzialny za wywoływanie zaburzeń rytmu serca. Inną opcją leczniczą mającą na celu zapobieganie nagłej śmierci sercowej u osób z ciężką arytmią komorową jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Jest to urządzenie, którego zadaniem jest rozpoznawanie niebezpiecznych dla życia zaburzeń rytmu serca i przerwanie napadu arytmii za pomocą impulsu elektrycznego.

Nieskuteczność powyższych metod stanowi wskazanie do przeszczepu serca.

Ta diagnoza nas załamała.Nie wiemy, co dalej... Nie wiemy gdzie. Nie wiemy jakie rokowania mogą czekać naszą córeczkę. Wiemy tylko, że koszty leczenia mogą być ogromne.

Niestety jej tata boryka się z takimi problemami i teraz może je odziedziczyć Paulinka. Po rozmowie z genetykiem, zostało ustalone dodatkowe przebadanie rodzeństwa ojca celem pogłębienia diagnozy. Niestety jest to dla nas dodatkowy koszt. Odnośnie hipermobilnosci nie znaleziono żadnych informacji oprócz dwóch genów, które na chwile obecną nie wiadomo za co odpowiadają i mogą być źródłem problemów, lecz niekoniecznie. Więc w tej kwestii będziemy nadal " walczyć z wiatrakami".

Paulinka uczęszcza 2 razy w tygodniu na rehabilitację w maszym mieście medotą bobath. Chodzi do neurologopedy i chyba zacznie na integrację sensoryczną. Jesteśmy w ciągłym kontakcie z genetykiem. Ponadto musimy znaleźć kardiologa, który powie nam co dalej.

W szpitalu miala konsultację z psychologiem dziecięcym, który stwierdził, że córka ma opóźniony rozwój psychoruchowy oraz cechy autystyczne, Dodatkowo zaznaczył, że na dziecko autystyczne Ona nie wygląda. Jej zachowanie kwalifikuje się na wiek 10ciu miesięcy. Diagnoza została oparta o zachowanie Paulinki , która mając 16 miesiecy oprócz gaworzenia nie wymawia swiadomie żadnych słów typu mama, tata, nie, tak, daj. Nie wie, że mama to mama, tata to tata. Nie rozumie prostych komend typu podaj piłeczkę, przynieś zabawkę itp. Ogólnie to bardzo niewiele rozumie. Nie pokazuje palcem. Nie potrafi się skupić, kiedy sie do niej mówi. Ma swój świat.

Oprócz tej diagnozy nie mamy nic. Dlaczego tak jest? Co jest powodem? Jak z tym walczyć.

Przyznam szczerze, że ja jako matka mam jeszcze nadzieję że w tej kwestii się coś poprawi i nie jest to spowodowane jakimkolwiek uszczerbkiem na jej zdrowiu.

Pragnę jeszcze krótko zaznaczyć, że nadal ma problem z jedzeniem jakichkolwiek kawałków i jej pokarm stanowią głównie papki.

Kardiolog, osteopata, rehabilitant metodą bobath, neurologopeda, specjalista chorób genetycznych, to tylko niektórzy lekarze z długiej listy potrzeb Paulinki.

Wizyty oraz dojazdy do rehabilitacji to kolejne ogromne koszty. Jednak wierzymy, że wszystko się ułoży, że wszystko będzie dobrze.

Bardzo liczymy na waszą pomoc i prosimy o kolejne malutakie wsparcie. Dzięki temu będziemy w stanie zapewnić Paulince wszystko, czego potrzebuje. Myślę że z waszą pomocą bedziemy mieć zapewnione środki na rehabilitację, szereg badań jak i również wizyty u lekarzy na cały rok. Mamy nadzieję, że uda nam się znaleźć w końcu przyczynę jej zachowań, hipermobilnosci oraz zdiagnozować dokladnie jej malutkie serduszko.

Dziękuję za każdą przekazaną wpłatę ❤