Walka o każdy samodzielny krok do przodu 

Franek za niedługo będzie obchodzić swoje 3 urodziny . 

Niestety nie będą one tak wspaniałe jak u reszty jego rówieśników ponieważ tak naprawdę nie zdaje sobie sprawy z niczego co go otacza . 

 Pierwszy jego rok życia sugerowałam się tylko i wyłącznie tym co mówią nam lekarze czyli dać mu czas i tylko rehabilitować bo wcześniaki dojdą do siebie niestety nie mój Franek . 

 Chociaż gdy tylko wypowiedział pierwsze słowa miałam nadzieję że wszystko wróci do normalności . Ale niestety Franulka przestał całkowicie mówić być może już wtedy choroba dawała o sobie znaki po cicho ale jednak zaatakowała go na tyle że do końca życia będzie walczyć o siebie . 

W tym roku podjęliśmy decyzję razem z naszym genetykiem o zrobieniu dość konkretnego badania WES , niestety tak jak sądziliśmy choroby są rzadkie i niektóre nie są uleczalne . 

Ale mają wspólne cechę ze sobą atakują mięśnie które trzeba będzie wzmacniać każdego dnia . 

Naszemu Frankowi zostały przypisane nowe choroby takie jak 

-Bethlem myopathy1 (Dystonia27)

Miopatia Bethlema jest rzadką chorobą atakującą mięśnie szkieletowe i tkankę łączną. Choroba charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem mięśni i sztywnością stawów (przykurczami). Najczęściej dotyczy palców, nadgarstków, łokci i kostek.

-Shashi-Pena Syndrome 

-Epilepsy

-Spinocerebeller Ataxia 15 /Spinocerebeller Ataxia 29 (Gillespie Syndrome

-Ataxia rdzeniowo-móżdżkowa 29 i 15

Osoba cierpiąca z powodu ataksji ma problemy z koordynacją ruchów, chodzeniem i utrzymaniem równowagi. Występują u niej także mimowolne ruchy gałek ocznych oraz drżenia mięśni. Objawy ataksji mogą bardzo utrudnić codzienne funkcjonowanie i komfort życia osoby nią dotkniętej dlatego dzięki rehabilitacji postaramy się zadbać o Franka życie codziennie .

-Centronuclear myopathy 

-Albinizm oczno skórny 

-Microphttaimia ,Syndromic1

-Niedobór biotynidazy

Jest to wrodzony błąd metabolizmu, który powoduje takie objawy jak drgawki, trudności w oddychaniu, hipotonię, wysypki skórne, łysienie, utratę słuchu i opóźnienie rozwoju.

Rzadkie, genetyczne choroby wymagają specjalistycznego, bardzo kosztownego leczenia i co najważniejsze setek godzin spędzonych na rehabilitacji i napewno mnóstwo wyjazdów po specjalistach . 

Dlatego jestem zmuszona prosić was o pomoc , chciałabym doprowadzić go chociaż do tych pierwszych kroków by chociaż małe szanse są na to ale walczyliśmy już tyle czasu i na tym nie zaprzestaniemy .

Dziękujemy za POMOC🤍