Miesiąc zrzutki dla Gabrysia Sułgut i Fabianka Majdzik

Babcia Gabrysia Danuta Sułgut: Pierwszy atak Gabrysia miał miejsce 28 stycznia 2021 roku, w pełni zakłócił spokojne i szczęśliwe dzieciństwo naszego 5 letniego wnuczka. Wiele badań, liczne wizyty kontrolne, hospitalizacja, leczenie farmakologiczne… Nic nie pomogło na wyciszenie napadów, których etiologia nie została dotąd ustalona. Niestety z czasem atakom padaczki zaczęły towarzyszyć omdlenia i upadki, co stanowi dla Gabrysia dodatkowe zagrożenie… Na chwilę obecną Gabryś ma potwierdzony zespół FAS, opóźniony rozwój psychoruchowy i podejrzenie zespołu Angelmana. Dalsza diagnostyka jest obecnie dla nas największym priorytetem, ponieważ pozwoli lekarzom na lepsze poznanie schorzenia naszego wnuczka, a tym samym na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które wyciszy napady padaczkowe. Gabryś znajduje się więc pod stałą opieką wielu specjalistów, których pomoc jest w tej sytuacji niezwykle ważna. Potrzebna jest również dodatkowa rehabilitacja, mimo że w przedszkolu ma zajęcia z rehabilitacji. W maju byliśmy we Wrocławiu na badaniach genetycznych czekamy na wyniki. Natomiast 29 lipca byliśmy w prywatnej poradni genetycznej w Warszawie GENOMED u pani neurolog, specjalisty genetyki klinicznej Marii Jędrzejowskiej. Okazało się że nie dość że Gabryś ma padaczkę lekooporną której nadal nie znamy przyczyny. Małogłowie najprawdopodobniej w przebiegu FAS ale nie można wykluczyć choroby genetycznie uwarunkowanej. Wskazane jest zrobienie badanie eksomu(WES) z analizą pod kątem epi, małogłowia i opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Koszt tego badania to około 5 000 zł. Mamy nadzieję że uda nam się jeszcze w tym roku zebrać potrzebną kwotę na to badanie.

Mama Fabianka Angelika Majdzik: Fabianek urodził się w 2015 roku w Warszawie z jedną z najpoważniejszych wad serca jaka jest HLHS czyli tzw pół serduszka . Fabianek ma Mózgowe Porażenie Dziecięce , niedowład prawej rączki ,lewej nóżki , wadę mózgowia jaka jest schizencefalia,wadę wzroku z astygmatyzmem korygowana narazie okularami ale być może będzie potrzebna w przyszłości operacja . Fabianek jest po 3 planowych etapach leczenia serca , niestety ostatnia operacja przyniosła za sobą bardzo dużo powikłań ,owszem w poprzednich etapach nie udało się obejść bez powikłań ale nie aż tak . Fabianek ma porażona przeponę ,był dlugo na Ojomie pod respiratorem ,po miesiącu od operacji została podjęta decyzja o rurce tracheo po kilku próbach odintubowania zauważono przy badaniach że przepona po prawej stronie wcale się nie rusza , mimo to rurka nie pomogła w zejściu z respiratora ale to była jedyna droga że w przyszłości moglibyśmy wyjść do domu na domowej wentylacji,lekarze przy badaniu serca zauważyli że serce słabo się kurczy ,podano specjalistyczny lek -lewosimendan (na naszą odpowiedzialność -musielismy podpisać dokumenty o włączeniu tego wlewu leku na 48 godzin). Po tym leku nasze dziecko nabrało sił ,po kilku dniach zszedł z respiratora ,trafił na kardiologię . Dzięki temu po miesiącu pobytu na kardiologi ,a ogólnie 3 miesiące pobytu po operacji wyszliśmy do domu . Fabianek był dzieckiem siedząco leżącym ,nie chodził , z dużym ryzykiem potrzeby podlaczenia tlenu . Po miesiącu intensywnej rehabilitacji zaczął znowu chodzić . Każdego dnia nasz syn nas zaskakuje siła walki i tego że chce żyć . Niestety na tę chwilę cewnikowanie serca które odbyło się nie dawno wykazało nadciśnienie płucne . Fabianek od czerwca bierze lek na nadciśnienie płucne -Bosentan . Niestety narazie nie kwalifikuje się do programu lekowego i musimy kupować sami płacąc 100% ceny gdzie jedno opakowanie to ponad tysiąc złotych ,do tego paski do krzepliwości 24 szt. to koszt około 400 zł gdzie mierzymy inr codziennie więc to 30 pasków miesięcznie . Do tego leki na serce ,na krzepliwość . Koszty są duże na tę chwilę plus rehabilitacja , rzeczy do rurki tracheostomijnej tj filtry,opaski ,gabeczki . Prosimy o wsparcie finansowe . Dziękujemy za wszelkie fanty i usługi podarowane na bazarek na ten miesiąc dla naszego synka.