Zwracam się z prośbą dla Szymona.

Szymon urodził się 13/02/2017r w 32 tygodniu ciąży. Po urodzeniu wymagał objęcia procedurami intensywnego nadzoru w tym wentylacją wspomaganą/mechaniczną. U dziecka po porodzie stwierdzono zespół wad genetycznych, zaobserwowano cechy makrosomii i rozległe naczyniaki płaskie na całym ciele, obustronne wnętrostwo, cechy dysmorfi twarzy (obniżoną nasadę nosa, mała cofniętą żuchwę, wąskie szpary powiekowe, wydatna potylica), syndaktylia palców 2 i 3 obu stóp, wyraźnie obniżone napięcie mięśniowe i nieprawidłowe prezentowane odruchy okresu noworodkowego. Po przeprowadzonym rezonansie głowy stwierdzono wzmożoną echogeniczność tkanki mózgowej, częściową agenezję ciała modzelowatego i wodogłowie (Szymon jest bez zastawki mózgowo-rdzeniowej).

Przeszedł operację sprowadzania jąder do moszny i usunięcia torbieli spod prawej łopatki.

Zdiagnozowano u niego zespół Arnolda Chiariego z jamistością rdzenia.

W marcu 2019 przeszedł operację odbarczenia szczytowo-potylicznego.

W listopadzie 2020 w szpitalu Szczecin Zdroje przeszedł kolejną operację resekcji migdałków móżdżku a także usunięcia jamy z rdzenia kręgowego w odcinku piersiowym.

Przypisuje mu się zespół chorób Klippel-Trenaunay’a. Obecnie po wykonaniu badań genetycznych (badanie GEN-77 Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego) nie udało się przypisać Szymona do żadnego znanego zespołu wad genetycznych.

Szymon pozostaje pod stałą opieką poradni specjalistycznych: genetyczna, neurologiczna, chirurgiczna, endokrynologiczna, kardiologiczna, gastrologiczna, okulistyczna, onkologiczna. Jest objęty opieką rehabilitacyjną w stowarzyszeniu TITUM i Centrum Medyczne Holimedica. Posiada orzeczenie o niepełnosprawności. Od października 2019 uczęszcza do przedszkola specjalnego TITUM. Szymon wymaga ciągłej opieki i pomocy innych osób. Na tą chwile jest w stanie tylko sam usiąść. Nie chodzi, nie mówi.

Mimo to jest bardzo radosnym i dającym uśmiech dzieckiem, o którego będziemy walczyć zawsze

Badanie WES pozwala na szczegółową dodatkową analizę dotychczas niepoznanych części genów- intronów. Oznacza to dla nas zwiększenie szansy na prawidłową diagnozę choroby wrodzonej, poznanie przyczyny objawów i leczenie.

Badanie sprawdza wszystkie eksony oraz znane części intronów (ok. 22 000 obszarów intronowych) w genach w poszukiwaniu zmian, które mogą odpowiadać za niepokojące objawy.

Bez tak zaawansowanej analizy, możemy próbować szukać diagnozy całymi latami która jest nie tylko kosztowna, ale naraża Szymona na pogorszenie stanu zdrowia.

Włączenie do analizy nas rodziców pozwoli sprawdzić czy zmiany w genach znalezionych u Szymona są dziedziczne, a jeśli tak czy wpływają na stan zdrowia i w jakim stopniu.

Kwota zrzutki to całkowity koszt badania. Dodatkowe zebrane złotówki zostaną przekazane na dalszą rehabilitację i leczenie Szymona.