Witajcie Kochani

po raz kolejny musimy prosić Was o pomoc w zbiórce pieniędzy na diagnostykę Wes, leczenie i rehabilitację naszej jednej Córeczki Weronisi.

Wczoraj tj. 20 października 2021 roku dostaliśmy wyniki Werki , które wykazały problemy w genie MED 13. Zidentyfikowany wariant chorobowy w tym genie jest odpowiedzialny min. za niepełnosprawność intelektualną, autyzm, opóźniony rozwój psycho-ruchowy, ADHD, przewlekłe zaburzenia snu , hipotonie , niespecyficzne cechy dysmorfii, zaparcia, ataki padaczki.

Czyli to wszystko na co cierpi Weronika i wiele więcej...

Mutacja tego genu nie jest opisana w literaturze oraz w bazach specjalistycznych ClinVar, DECIPHEE ,LOVD, ponieważ występuje niezwykle rzadko tj. w układzie heterozygotycznym u 1 osoby, częstość- 0,002347%. Tak naprawdę nie wiadomo jakie chorobowy może jeszcze ta mutacja wywoływać. Na chwilę obecną wiemy tylko , że jest ona bardzo ciężka ( 4 zdjęcie - opis wykrytego wariantu).

Za tydzień mamy konsultację z genetykiem, kolejne badanie Eeg we śnie.

Na dodatek ostatnie badanie echo serca wykazało drożny otwór owalny, który był już zarośnięty ,wiec Malutka jest pod kontrolą kolejnego specjalisty - kardiologa.

Aby mieć pełen obraz kliniczny, a więc dowiedzieć się skąd to wszystko się bierze, jakie schorzenia mogą się u niej rozwinąć, jak ją leczyć potrzebne są badania genetyczne moje i męża, a to koszt prawie 6000tys złotych.

Pieniądze musimy zebrać do 14 listopada , ponieważ później cena badania wzrośnie do prawie 8000zł!!!

Poza tym tu liczy się czas, a na wyniki czeka się ok 8-12 tygodni.

Bardzo Was prosimy o wsparcie zbiórki i jej udostępnianie 💕

Z całych naszych ❤❤❤ DZIĘKUJEMY

💕 DOBRO WRACA 💕

Nasze początki czyli opis pierwszej zbiórki i zebrane 3681zł ❤❤❤

Dzięki Wam mogliśmy wykonać badania Wes Weronisi ❤❤❤

Dzień dobry Kochani

Nazywam się Kasia.

Nie raz wspierałam zbiórki, dzisiaj to ja proszę o pomoc.

Zbieram pieniądze na badanie genetyczne WES dla mojej dwuletniej Córeczki.

Weronika urodziła się w 37 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie.

Cierpi na wzmożone napięcie mięśniowe, wiotkość mięśni twarzy i języczka, zaburzenia si, ma opóźniony rozwój psycho ruchowy. Jest pod stałą kontrolą neurologooedy, neurologa, uczęszcza na wczesne wspomaganie rozwoju, rehabilitację, terapię metodą masgutova.

W styczniu Wercia miała pierwszy atak padaczki. Znalazła się w szpitalu.

MRI mózgu wykryło naczyniaka w lewej półkuli móżdżku. Badanie eeg nie wykazało zmian ale wczoraj tj.16 kwietnia atak się powtórzył.

Okazało się, że nawet przy prawidłowym zapisie eeg padaczka nie jest wykluczona.

Dowiedziałam się też, że dzięki badaniom genetycznym Wes można znaleźć przyczynę problemów Werki.

Koszt badania to ok 6000zł a dla nas to kwota zaporowa.

W naszej rodzinie tylko mąż pracuje.

Ja opiekuję się Córeczką, na dodatek sama poważnie choruję.

Dlatego zwracam się z prośbą do Was o pomoc w zebraniu potrzebnej kwoty.

Z góry dziękuję w imieniu swoim i Weronisi.

Dobro wraca.