Zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na badania genetyczne Mojej córeczki Zuzi. Niestety badania , które musimy wykonać nie są refundowane przez NFZ. Sama nie jestem w stanie zebrać takiej kwoty, stąd moja prośba o pomoc.

Nigdy nie prosiłam o pomoc finansową , do tej pory jakos sobie radzilismy,natomiast w obecnej sytuacji zmuszona jestem prosić o pomoc,gdyż z mężem nie jesteśmy w stanie na daną chwilę nawet odłożyć najmniejszej kwoty.

Dokladnie jeszcze nie wiemy jakie konkretnie badania genetyczne bedziemy musieli zrobić Zuzance by otrzymac diagnozę jednoznaczną. Badanie WES , jest kompleksową metodą badań mającą na celu identyfikacje zmian, które powodują choroby o złożonym podłożu genetycznym i jest najczestszym badaniem wykonywanym w przypadku potwierdzenia bądź wykluczenia choroby genetycznej.

Dzięki temu badaniu być może uda się zdiagnozować naszą córkę w kierunku autyzmu,dostaniemy konkretne odpowiedzi i bedziemy mogli wdrożyć odpowiednie leczenie.

ZUZIA urodziła się w 39tc jako zdrowe dziecko, po porodzie dostała 10 pkt w skali Apgar.

Do ukończenie 6 miesiąca życia rozwijala się prawidłowo. Natomiast po ukończeniu 6miesiaca życia zaczęły pojawiać się problemy zdrowotne m.in. Brak kontaktu wzrokowego,brak jakiej kolwiek reakcji gdy do Niej mówiłam,nie umiała siedzieć samodzielnie. Od 9 miesiąca musiałam radzić sobie z rehabilitacja w domu gdyż okres pandemii wykluczyl nas z rehabilitacji,dużo cwiczylysmy. Zuzia w wieku 10 miesięcy nie tylko siedziała sama ale również sama usiac próbowała. Brak.Kontaktu wzrokowego i brak reakcji na wołanie bądź pokazywanie czegoś pozostal do dziś. Zuzia w sierpniu skończy dwa latka,nie mówi żadnego slowa,nie chce się bawić,brak kontaktu wzrokowego,brak reakcji na wołanie, chodzimy na zajęcia Sensoryczne,niestety tylko raz w tygodniu bo nie jesteśmy w stanie częściej,nie stać Nas w obecnej sytuacji.

Od tego czasu Zuzia jest diagnozowana. Mieliśmy wizytę u Neurologa Dziecięcego,nie zauważył nic co by go niepokoilo,wykonano nam EEG głowy: EEG – wynik w granicach normy. Badalismy wzrok i słuch,wszystko prawidłowe. 20Maja mamy wizytę na oddziale chorób metabolicznych w Szczecinie,gdzie spędzimy 4dni na badaniach. Czekamy również na wizytę w poradni genetycznej

U Zuzi prowadzona jest obserwacja w kierunku :

- Całościowe zaburzenia rozwojowe

- Zaburzenia Integracji Sensorycznej

 -Autyzm dziecięcy?(W trakcie diagnozy)

U Zuzi pojawiają się napady (płacz,zdenerwowanie) przy ktorych dochodzi do wymiotów.

ZUZIA oczekuje w kolejce na wpisanie do ustawy,,Za życiem,,

Badanie Wes,które może dac nam wiele odpowiedzi jest to badanie nierefundowane przez NFZ , a koszt takiego badania to około 7000 zł.

Sami nie jestesmy w stanie uzbierać takiej kwoty,dlatego jeszcze raz zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc w sfinansowaniu badań genetycznych Naszej Zuzanki

Posiadam pełną dokumentację medyczną Zuzi, jestem w stanie potwierdzić jej stan zdrowia na dzień dzisiejszy.