Zbiórka na badania, leczenie i rehabilitację Zosi chorej na chorobę neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego.

Badania, leczenie i rehabilitacja Zosi.

Zosia urodziła się 22 kwietnia 2019 roku jako trzecie dziecko w rodzinie. Dostała 10 punktów w skali Apgar i do trzeciego miesiąca rozwijała się prawidłowo, choć miała trochę problemów ze zdrowiem. Była hospitalizowana z powodu zapalenia ucha i zapalenia płuc. Po trzecim miesiącu zaobserwowaliśmy, że nie rozwija się motorycznie. Nie podnosiła główki, reagowała płaczem na leżenie na brzuchu. Rehabilitanci stwierdzili u niej wzmożone napięcie. Przestała przybierać na wadze. Przez miesiąc waga praktycznie stała w miejscu. Rozwój, waga, wzrost Zosi jestp obecnie na poziomie miesięcznego dziecka. Kiedy Zosia miała 4,5 miesiąca trafiła do szpitala z podejrzeniem padaczki, ale w trakcie pobytu stwierdzono, że ma jakąś chorobę neurodegeneracyjną. Lekarze podejrzewają chorobę Krabbego. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zosia nie miała jednak zleconego badania genetycznego. Usłyszeliśmy w szpitalu, że musimy zrobić badanie na własny koszt.

"Choroba Krabbego objawia się głównie (...) brakiem enzymu niezbędnego w prawidłowym metabolizmie mieliny, czyli galaktocerebrydozy. W efekcie jego niewydolność powoduje uszkodzenie komórek mózgowych. Powłoka mielinowa pełni funkcję ochronną, osłaniającą włókna nerwowe. Brak mieliny – podczas choroby Krabbego – w krótkim czasie prowadzi do trwałego uszkodzenia układu nerwowego. Wśród innych objawów wymienia się: wysoką gorączkę bez wyraźnej przyczyny, nieprawidłową masę ciała dziecka, problemy z utrzymaniem główki, słaby rozwój psychoruchowy dziecka, drgawki i wymioty, sztywnienie kończyn, utratę wzroku lub słuchu." (źródło: medonet.pl)

Powoli dziecko traci kolejne funkcje: możliwość przełykania, oddech, zanikają mięśnie. Choroba Krabbego to wyrok. Dzieci z postacią niemowlęcą (a taką ma Zosia) żyją do dwóch, a w rzadkich przypadkach do trzech lat. Jest to choroba niezwykle agresywna. Chcemy wykonać badanie genetyczne, aby mieć pewność, że to jest ta, a nie inna choroba. Jest to też istotne ze względu na starsze rodzeństwo Zosi. Choroba Krabbego może mieć bowiem również postać dziecięcą.

Zosia wymaga wielu badań oraz ciągłej rehabilitacji, aby poprawić komfort jej życia. Trzeba dbać o to, by nie zanikały mięśnie, by pracować nad spastycznością.

Obecnie Zosia jeszcze je mleko z piersi. Niestety większość zjedzonego pokarmu zwraca. Najprawdopodobniej wkrótce Zosia będzie musiała przejść na karmienie sondą.

Wszystkie badania, rehabilitacja i odżywianie specjalistyczne, jeżdżenie od specjalisty do specjalisty - czasem bardzo daleko od rodzinnego Lublina - kosztują. Mamy na utrzymaniu jeszcze pięcioletnią Różę oraz dwuletniego Stasia. Dlatego zwracamy się do wszystkich, którzy mogą wspomóc nas w tej nierównej walce o zdrowie Zosi.