Maja jest radosną, zarażającą energią i radością z życia siedmoletnią dziewczynką. Jedyną oznaką tego, z jak wielkimi trudnościami zmaga się na codzień jest gorset, widoczny gołym okiem, który stabilizuje jej kręgosłup. Uśmiech nie schodzi jej z twarzy, nawet podczas wielogodzinnych, trudnych rehabilitacji.

W listopadzie tego roku u Mai została wykryta choroba genetyczna, wymagająca natychmiastowego, kosztownego leczenia i rehabilitacji. Od września ZUS wstrzymał nam wypłatę świadczenia socjalnego, pozbawiając nas środków na leczenie dziecka. 

Maja przyszła na świat jako nasze drugie dziecko, promyczek, który rozświetlił nam trudną rzeczywistość, zaraz po tym, gdy skończyliśmy walkę o życie jej starszej siostry, która w wieku dwóch lat zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną. Ciąża przebiegała prawidłowo, Maja urodziła się zdrowa, odetchnęliśmy z ulgą. Do czasu. W wieku ośmiu miesięcy doświadczyła pierwszego ataku padaczki, od tamtej pory, wszystko się zaczęło. 

Złożona diagnostyka wykazała, że Maja doświadcza kilku ataków padaczki dziennie, które sieją spustoszenie w jej organizmie. Oprócz tego zauważono, że rozwija się wolniej niż jej rówieśnicy, dodatkowo ma problem ze stopami, które układają się nieprawidłowo i utrudniają chodzenie. Rozpoczęliśmy leczenie i diagnostykę, która trwa do tej pory.

Miesiąc po miesiącu, wraz z rozwojem i wiekiem Mai pojawiają się kolejne diagnozy i choroby: zespół wzmożonego napięcia mięśniowego, zaburzenia czucia głębokiego, napady padaczki powodujące regresję rozwoju intelektualnego i motorycznego, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia odporności, powodujące wielokrotne zapalenia płuc wymagające leczenia szpitalnego, astma, problemy ze wzrokiem, problemy z metabolizmem (hipercholesterolemia), pogarszający się stan nóg, problemy z kręgosłupem – nieprawidłowa postawa. W tym czasie szukamy pomocy u specjalistów na terenie całego kraju, we wielu wyspecjalizowanych ośrodkach w Bielsku-Białej, Katowicach, Gliwicach, Rabce-Zdroju, Zakopanem, Wrocławie. W końcu trafiamy do specjalistycznego ośrodka chirurgii ortopedycznej w Warszawie. Mieszkamy w małej miejscowości w powiecie żywieckim, do najbliżej z placówek mamy 30 kilometrów. Maja pokonuje ich setki każdego miesiąca, codziennie odbywając rehabilitacje, zajęcia i leczenie w innym miejscu. Nigdy nie narzeka, do każdego miejsca wchodzi odważnie. Nasze życie toczy się wokół tych wizyt. I wtedy przychodzi rok 2024. 

Stan kręgosłupa Mai, mimo intensywnie realizowanego leczenia i rehabilitacji, ciągle się pogarsza. Kolejne badania wskazują na kręgozmyk i agresywnie postępującą skoliozę, która wymaga natychmiastowego specjalistycznego gorsetu. Mai kręgosłup ma 28 stopni skrzywienia, które drastycznie postępuje. Maja musi korzystać ze specjalistycznych ortez i butów do nich, by stabilizować całe jej ciało. Koszty sprzętu są ogromne, z pomocą kilku fundacji, darczyńców przekazujących 1% podatku i dofinansowania NFZ udało nam się temu podołać. I wtedy przychodzi wrzesień 2024.

W wyniku decyzji ZUS, wstrzymano nam wypłatę zasiłku opiekuńczego w wysokości 2950,00 zł, argumentując, że stan zdrowia Mai się nie pogarsza. Jest to decyzja, która głęboko nas krzywdzi i nie oddaje stanu zdrowia dziecka. Zabrano nam środki, które w całościbyły przeznaczane na walkę o zdrowie dziecka, a które i tak nie pokrywały miesięcznych kosztów leczenia. Odwołaliśmy się do Sądu, jednak postępowanie będzie trwało co najmniej kilka miesięcy, w czasie których, pozostajemy bez środków na rehabilitację dziecka. Ilość zajęć, wizyt i intensywność leczenia Mai, uniemożliwia mi, mamie dziecka, podjęcie pracy zarobkowej. Maja wymaga opieki osoby dorosłej całą dobę – nie jest w stanie sama się ubrać, potrzebuje ciągłego kontrolowania ułożenia gorsetu i ortez, dodatkowo, przez zaawansowaną astmę ma często trudności z oddychaniem, które wymagają mojego natychmiastowego wsparcia. Oprócz tego, codziennie, za wyjątkiem niedzieli, odbywa zajęcia i rehabilitacje, na które razem jezdzimy. 

Do tej pory nie udało się ustalić przyczyny postępujących schorzeń, nadal oczekujemy na pełne wyniki badań genetycznych. Obecnie mamy potwierdzoną jedną z chorób genetycznych – zespół delecji proksymalnej 16p11.2. Zespół delecji proksymalnej 16p11 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane usunięciem fragmentu chromosomu 16, co prowadzi do różnorodnych objawów, takich jak opóźnienie rozwoju, trudności w komunikacji, zaburzenia ze spektrum autyzmu, choroby neurologiczne (w tym padaczka), zaburzenia metaboliczne, zaburzenia rozwoju narządu ruchu. Tego stanu nie da się wyleczyć, jedyną drogą jest intensywna rehabilitacja i działanie objawowe, aby ogarniczać postępowanie choroby i zapewnić Mai sprawność, ograniczoną chorobą.

Maja potrzebuje rehabilitacji natychmiast. Bez tego jej postepujące schorzenie kręgosłupa i choroby nóg uniemożliwią jej chodzenie. Miesięczny koszt tej terapii, wyceniony przez ośrodek w Warszawie wynosi około 30 tysięcy złotych. W najbliższym czasie Maja będzie miała gipsowane obie nogi, ze zmianą opartunku co tydzień, wraz z intensywną rehabilitacją w usztywnieniu. Zaczęliśmy poszukiwania placówek i ośrodków, które zrealizują zabiegi bliżej naszego domu, jednak nie będziemy w stanie podołać kosztom leczenia.

Na ten moment, udało nam się porozumieć z kilkoma lokalnymi placówkami, które

wspolnie realizowałyby leczenie. Potwierdzone do tej pory koszty tygodniowe kształtują się następująco:

- gipsowanie obudwu nóg 1500 złotych

- rehabilitacja codzienna, około 800 złotych

- koszty wizyt kontrolnych – około 900 złotych

Oczekujemy na wycenę pozostałych zabiegów. Do powyższych kosztów, musimy również doliczyć zakup specjalistycznych butów i ortez, który wyniesie 3500 złotych. Maja bardzo szybko wyrasta z obecnych, a dofinansowanie NFZ tym razem nam nie przysługuje – od poprzedniego zakupu minęło mniej niż pół roku.

Ponad to, musimy wykonać kolejne, bardzo kosztowne badania genetyczne, aby dokończyć diagnostykę.

Nieustannie i codziennie walczymy o zdrowie naszych dzieci. Większość terapii finansujemy sami. Nie jesteśmy wystraszeni ilością spraw do załatwienia, złożonością i trudnością leczenia, czy ilością czasu, który musimy spędzić w samochodzie podczas dojazdu na zajęcia. Przeraża nas to, że brak środków finansowych staje na drodze do sprawności i zdrowia naszego dziecka.

Maja ma szansę osiągnąć pewnego rodzaju sprawność, która mimo ograniczenia, pozwoli jej być samodzielną. Na codzień dokłada ogromnych starań w walce o siebie, nie narzeka, z chęcią realizuje terapie. W tym momencie ta walka nie jest możliwa, ze względu na koszty finansowe.

W zwiazku z tym, zwracamy się z ogromną prośbą o wpłaty na leczenie i rehabilitację naszej córki. Z zebranych środków zakupimy nowy gorset ortopedyczny, ortezy, specjalistyczne buty oraz sfinansujemy zabiegi, których Maja tak pilnie teraz potrzebuje.

Dziękujemy!

Patrycja Liszka

Mama Mai