Witam po długiej przerwie.

Jesteśmy po pierwszych badaniach genetycznych córki.

Nikola ma zniszczone 4 geny :

CRYBB1- gen odpowiada prawdopodobnie za wadę wzroku,

AXIN1- uszkodzony gen który jest ważny przy syntezie białek,

DPYSL5- choroba ritsher-schinzel,

MYH7- gen odpowiadający sprawom sercowym.

Każdy z tych genów musi mieć wykonaną dalszą diagnostykę która na ten moment jest dla nas niedostępna ze względu na koszta jakie trzeba przy tym ponieść. Koszt opracowania każdego z genów wynosi około 3000 zł. Razem jest to koszt dodatkowo 12000zł ze względu na to że musi być dodatkowo przebadana część bliskiej rodziny. Najbliżsi muszą być przebadani by stwierdzić czy geny są dziedziczone czy nie i patogenne czy nie. I jaki wpływ mają na Nikolę. Najbardziej przeraża nas zespół Ritscher-Schinzela ponieważ Nikola była by 1 osobą w Polsce chorą na tą chorobę ale do tego potrzebujemy badań.

Nikusia potrzebuje dodatkowo badań metabolicznych, które służą do oceny funkcjonowania metabolizmu organizmu, czyli wszystkich procesów chemicznych, które w nim zachodzą. Ich celem jest wykrywanie nieprawidłowości w metabolizmie, które mogą prowadzić do różnych chorób i powiązań z genami. Koszt takich badań oscyluje w okolicach 2500 zł.

Malutka ma problemy z tarczycą i zaś do wykonania komplet badań tarczycowych.

Wszystko to generuje duże koszta, które i tak już mamy duże z powodu ciągłych wizyt lekarzy specjalistów, rehabilitacji, logopedy.

Dodatkowo zostały dołożone dodatkowe leki na padaczkę bo u córki doszły napady oczopląsu kulistego.

Dodatkowo mamy kamizelkę kompensacyjną by ustabilizować pogłębiającą się krzywiznę kręgosłupa koszt który musimy ponieść to 1200 zł .

Każda wpłata przybliża nas do rozwiązania zagadek zdrowotnych córki i włączenia leczenia odpowiedniego do stanu zdrowia córki.

ZA KAŻDĄ NAWET NAJMNIEJSZĄ WPŁATĘ DZIĘKUJEMY Z CAŁEGO SERCA <3 .

Rodzice NIKOLI.