Mam na imię Ania i jestem przewlekle chora.

Ultra rzadka wrodzona choroba genetyczna - Hipofosfatazja odbiera mi sprawność, poczucie bezpieczeństwa i radość z życia. Czuję bardzo duży ból całego ciała i osłabienie. Ledwo zasypiam i mam problemy z nastrojem, które są trudne do naprawienia. Dręczą mnie też różne nieprzyjemne objawy neurologiczne.

Jako dziecko nie miałam swojej szansy na pomoc - więc proszę o nią teraz w tym trudnym dla mnie momencie.

Zbieram na leczenie, szczegółowe badania genetyczne uszkodzonego genu, w tym również na mutacje współistniejące nierefundowane dla osób dorosłych (koszt około 5000-7000 tysięcy złotych ), pozostałą część przeznaczę na diagnostykę, rehabilitację i wizyty u różnych specjalistów, dojazdy do szpitali i przychodni w innych miastach oraz leki, suplementy i zdrową żywność. Możesz mi pomóc w ograniczeniu postępu choroby i uratować mnie od pełnej niepełnosprawności. Szczegółowe informacje poniżej.

Znalazłam się w trudnej sytuacji finansowej. Mam niewiele do dyspozycji nawet na podstawowe potrzeby.

Bardzo Cię proszę o wsparcie oraz/ lub udostępnienie mojej zrzutki.

Każdą formę pomocy doceniam ❤️ Dziękuję, że wyciągasz do mnie rękę.

Pewnie nie słyszałeś o hipofosfatazji . Jest to bardzo rzadka genetyczna wrodzona choroba metaboliczna, która podstępnie niszczy kości, stawy, mięśnie i układ nerwowy oraz inne narządy. Jest postępująca i nieprzewidywalna. Polega na zbyt niskiej produkcji kluczowego dla organizmu enzymu czyli fosfatazy alkalicznej - moje poziomy są już bardzo niskie.

Z każdym dniem czuję, jak moje ciało coraz bardziej odmawia mi posłuszeństwa. W moim przypadku z wielu powodów prawidłowa diagnoza przyszła zbyt późno co przyspieszyło rozwój choroby i pogorszyło moje rokowania. Bardzo się boję. Boję się, że pewnego dnia nie wstanę samodzielnie. Boję się, że nie wytrzymam bólu i innych przykrych objawów, że dłużej nie dam rady.

⸻

💔 Każdy dzień to walka.

Często wstanie z łóżka to jak wspinaczka na szczyt. Ciało nie produkuje energii, a trudny do zniesienia ból jest obecny w każdej kości, mięśniu, w każdym ruchu. Mam dni, kiedy nogi nie chcą iść, jakby coś mnie od środka zatrzymywało. Boję się przewrócić, bo moje kości mogą się złamać nawet bez upadku – po prostu… pęknąć. 

Moje dzieciństwo też nie było łatwe – złamania, ból, problemy z siłą i koordynacją , z oddychaniem, odstawanie od rówieśników i odrzucenie. Wtedy nikt nie wiedział, co mi jest. Dziś wiem i żyję w ciągłym stresie o przyszłość, co jeszcze bardziej pogarsza sytuację. Czasem myślę, że dłużej tego nie zniosę.

⸻

🚑 Na co zbieram?

Zebrane środki przeznaczę na:

• konieczną zalecaną szczegółową diagnostykę genetyczną wszystkich genów z powodu bardzo dużego obciążenia rodzinnego i objawowego

• wizyty u specjalistów: genetyka, neurologa, endokrynologa, ortopedy, reumatologa, dentysty i innych

• kosztowne leki, suplementy i opiekę dietetyka oraz zdrową żywność

• diagnostykę i leczenie problemów ze snem i nastrojem

• dojazdy do placówek medycznych w innych miastach (moja rodzina nie ma nawet samochodu),

• rehabilitację i fizjoterapię, która jest dla mnie jedyną szansą na utrzymanie sprawności

⸻

🦷 Potrzebuję też kosztownego leczenia stomatologicznego i ortodontycznego – moje zęby są słabe jak moje kości. Ich utrata to tylko kwestia czasu, jeśli nic nie zrobię. 

⸻

💬 Proszę tylko o szansę.

O możliwość zatrzymania postępu choroby. O życie bez bólu. O życie, które będzie miało sens – w którym będę mogła wyjść na spacer bez lęku, zasnąć bez płaczu, spojrzeć w przyszłość bez strachu. Jeżeli stanę się całkowicie niesamodzielna - nie będzie miał się mną kto zaopiekować, a przez moją słabą koordynację nie będę potrafiła używać sprzętów wspomagających chodzenie.

⸻

🌱 Marzę o zwykłych rzeczach.

Chciałabym móc żyć samodzielnie. Cieszyć się dniem, bez lęku, że znów coś się w moim ciele zepsuje.

Mam marzenia, mam plany. I ogromną wolę walki – ale sama nie dam rady. 

⸻

💖 Jeśli możesz – pomóż. Każda złotówka się liczy.

A jeśli nie możesz pomóc finansowo – udostępnij ten apel. Może właśnie dzięki Tobie przeczyta to ktoś, kto będzie mógł mnie wesprzeć.

Z całego serca – dziękuję.

Ania