Trzy dni temu, tj. w poniedziałek 16.10.2018, po ponad 2 tygodniach oczekiwania, otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych Zuzanki, naszej 4,5-miesięcznej córki. Diagnoza: SMA1, genetyczna choroba - najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśniowego. "Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci." [za fsma.pl]

W szpitalu usłyszeliśmy, że rola oddziału neurologicznego się zakończyła na potwierdzeniu wstępnej diagnozy. Dostaliśmy skierowanie do CZD w Warszawie. Zostaliśmy wrzuceni 'na głęboką wodę' bez żadnej wiedzy o dalszym postępowaniu czy zajmowaniu się chorą córeczką. Dzięki informacjom od rodziców (za które serdecznie dziękujemy) , którzy wcześniej znaleźli się w sytuacji, w której teraz my jesteśmy oraz życzliwości fundacji FSMA, poznaliśmy kolejne kroki naszego działania. Poza staraniami o możliwość leczenia w kraju za pośrednictwem badań klinicznych, czy też leczeniem jedynym dotąd dostępnym lekiem na świecie (Spinraza) w krajach, w których jest on refundowany, musimy zabezpieczyć życie naszej córki poprzez specjalistyczny sprzęt medyczny. Sprzęt, który musimy zdobyć "na teraz" to:

- Ssak medyczny akumulator Medela Clario AC/DC Deluxe - 3277 zł

- Pulsoksymetr dla wcześniaków i noworodków F380 - 1296 zł

- Asystor kaszlu CoughAssist E70 - 22 000 zł

- Respirator RESMED ASTRAL 100 (lub 150) - ok 35 000 zł

Dzięki powyższym urządzeniom będziemy mogli zapewnić naszej córeczce lepsze oddychanie oraz możliwą pomoc ratującą życie w momencie zakrztuszenia się czy też infekcji dróg oddechowych, które mogą okazać się dla Zuzi śmiertelne. Niestety są to dopiero początkowe wydatki, które musimy ponieść, ale skupiamy się na tym, co najważniejsze w tej chwili. Bez tego, może nie być o co walczyć w przyszłości.

Jest to straszna choroba, której nie przewidywaliśmy nawet w najczarniejszych scenariuszach. Z dnia na dzień nasze życie zamieniło się w walkę o życie oraz przyszłość naszej córki.

Wszystkim darczyńcom serdecznie dziękujemy.

Rodzice Zuzi,

Maja i Bartłomiej Barczak.

English below:

Three days ago, i.e. on Monday 18/10/2018, after more than two weeks of waiting, we received the results of genetic tests of Zuzanka, our 4.5-month-old daughter. Diagnosis: SMA1, a genetic disease - the most severe type of spinal muscular atrophy. "The muscles of the limbs, torso, lungs and esophagus are quickly weakened, which usually leads to respiratory failure and loss of swallowing ability." SMA is the most common genetic cause of the death of infants and young children. " [from fsma.pl]

At the hospital, after multiple consultations at the neurological ward, we received the confirmation of this initial diagnosis. And immediately referred to The Children’s Memorial Health Institute in Warsaw. We were thrown into deep water without any knowledge on how to proceed or take care of our sick daughter. Thanks to information from another family (for which we thank you warmly), who was in the same situation in which we are now, and the kindness of the FSMA foundation, we were able to learn the next steps of our actions. In addition to applying for the possibility of treatment in our country through clinical trials, or the treatment with the only available medicine in the world (Spinraza) in the select countries where it is refunded, we must secure the life of our daughter through specialized medical equipment. The equipment that we have to get ASAP is:

- Medela Clario Aspirator AC / DC Deluxe - PLN 3277

- Pulse oximeter for premature babies and newborns F380 - PLN 1296

- CoughAssist E70 cough assistant - PLN 22,000

- RESMED ASTRAL 100 (or 150) Respirator - about 35 000 PLN

Thanks to the above devices, we will be able to provide our daughter with better breathing and life-saving assistance when she chokes or has a respiratory infection, which both may prove fatal to Zuzia. Unfortunately, these are only the initial expenses that we must bear, but we focus on what is most important at the moment. Without this, there may be nothing to fight for in the future.

This is a terrible disease that we did not anticipate even in the darkest scenarios. Our day-to-day life has turned into a fight for the life and future of our daughter.

We would like to thank everyone for their generous contributions.

Zuzia's parents,

Maja and Bartłomiej Barczak.