Kochani!

Zwracam się z gorącą prośbą o pomoc finansową w leczeniu mojego 11-letniego syna Antka, u którego w wieku 9 miesięcy zdiagnozowano deficyt dehydrogenazy pirogronianowej. Antek pomimo swojej choroby jest dzieckiem bardzo empatycznym, uśmiechniętym i cieszącym się życiem. Deficyt dehydrogenazy pirogronianowej to bardzo rzadka wada metabolizmu spowodowana upośledzeniem enzymu dehydrogenazy pirogronianowej. Enzym ten odpowiada za przemianę kwasu pirogronowego w mitochondriach komórek. W sposób bardziej zrozumiały oznacza to, żę wszystkie komórki w naszym ciele muszą podczas pracy wytwarzać energię. Jednym ze sposobów jej produkcji jest rozkład glukozy. Żeby jednak powstała z niej energia, glukozę trzeba w komórce przerobić. Tu do akcji wkracza enzym o nazwie "dehydrogenaza pirogronianowa". Jego zadaniem jest pomaganie w przemianie glukozy w kolejne związki, które komórki mogą wykorzystać do wytwarzania prądu.

Enzym ten działa jak mały mechanik o bardzo ważnej pracy - bez niego reszta ekipy nie dałaby rady wykonać swoich zadań. Dzięki niemu komórki mogą produkować energię z pożywienia i funkcjonować normalnie. Choroba powoduje zmiany neurologiczne co w przypadku Antka doprowadziło do bardzo słabego napięcia mięśniowego, niedosłuchu, spektrum autyzmu, pogarszającej się wady wzroku oraz innych zaburzeń. Według lekarzy z Polski, Niemiec i Szwajcarii mamy do czynienia z nową odmianą tej choroby na którą do tej pory medycyna była bezsilna. Jedynym lekiem, który jest dostępny i pomaga Antkowi w codziennym funkcjonowaniu jest witamina B1 tiamina, którą przyjmuje już w ogromnych dawkach 900 mg na dobę. Dorosły człowiek potrzebuje tylko 1 mg na dobę. Jak dotąd stosujemy specjalistyczną dietę i zaleconą przez lekarzy witaminę B1, która nie jest jednak lekiem a jedynie środkiem pomagającym w codziennym funkcjonowaniu syna. Niestety efekty jej działania są niezadowalające, a stan zdrowia się pogarsza. Instytut Genetyki Człowieka, Centrum Helmholtza w Monachium podjął się badań genetycznych choroby Antka i przez ostatnie 10 lat realizował badania jego genów i ponosi ich koszty w wysokości 400.000 Euro. W tej chwili pojawiła się szansa na innowacyjne leczenie łączące dietę, terapię genową i nowy lek. Lekarze z Kliniki w Monachium są przekonani, że dzięki temu mój syn ma szansę na powrót do zdrowia. Niestety koszty leczenia w Niemczech są bardzo wysokie i przekraczają możliwości finansowe naszej rodziny. Jest to dla nas ogromna suma, której nie jesteśmy w stanie zebrać o własnych siłach. Moje dziecko walczy z ciężką chorobą, która wymaga kosztownego leczenia poza granicami kraju. Każda złotówka przybliży mojego syna do szansy na poprawę zdrowia, zahamowania choroby i powrót do innego życia. Leczenie i rehabilitacja jest bardzo pilna, niestety sami nie możemy udźwignąć tak wysokich kosztów. Dlatego z całego serca proszę o wszelką pomoc, która pozwoli w podjęciu leczenia mojego dziecka. Zdaję sobie sprawę, że czasy są trudne dla wszystkich. Jednak najmniejszy gest wsparcia będzie dla mnie i mojej rodziny ogromną pociechą. Każda wpłacona przez Państwa złotówka zostanie przeznaczona w całości na leczenie. Z góry serdecznie dziękuję za rozważenie mojej prośby. Będę głęboko wdzięczny za jakąkolwiek możliwą pomoc.