Witajcie!

Tola to niezwykła dziewczynka, która od pierwszych dni swojego życia musi walczyć z niepełnosprawnością.

Urodziła się w marcu 2019 r z ciężką infekcją oraz wadą serca. Nic jednak nie zapowiadało rewelacji, jakie miały na nas spłynąć później...



Pierwsze miesiące upływały spokojnie, dopóki nie zaczęliśmy zauważać, że "coś jest nie tak". Tola była wiotka, nie nawiązywała kontaktu wzrokowego. Zaczęliśmy intensywną rehabilitację i diagnostykę.

Hipotonia, wiotkość stawów, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, powtarzające się krwotoki z nosa w połączeniu z dysmorfią twarzy sugerowały lekarzom chorobę genetyczną. Następnie kolejne nowości w postaci kifozy, niskorosłości, wady wzroku.



W grudniu 2020 roku, po wielu tygodniach oczekiwania na wynik badania WES, poznaliśmy diagnozę I dotarło do Nas, że to już koniec. Koniec diagnostyki a początek ciężkiej walki. Wtedy też dotarło, że to nie minie, nie przejdzie jak katar a całe życie Toli i Nasze, rodziców, zależy w tej chwili od wkładu w jej rozwój.



ZESPÓŁ COFFIN - SIRIS typu 8 to właśnie nasz wróg, z którym mierzymy się każdego dnia.

Jest to ultrarzadka choroba genetyczna, skutkująca niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju mowy bądź jej brakiem, obniżonym napięciem mięśniowym. W jej przebiegu może rozwinąć się również padaczka, postępujące wady wzroku i słuchu, skolioza, problemy stawowe i uszkodzenia wielonarządowe.

Oprócz zespołu Coffin Siris, rezonans magnetyczny głowy Toli wykazał ENCEFALOPATIĘ czyli wrodzoną wadę w budowie mózgu.

Musimy zrobić wszystko by stan zdrowia Toli nie ulegał pogorszeniu.

Tolinka wciąż pozostaje pod opieką wielu specjalistów: neurologa, kardiologa, audiologa, laryngologa, hematologa, endokrynologa, genetyka, ortopedy i okulisty.

Na schorzenia Toli nie ma leku, operacji. Jedyne co możemy i musimy robić, to zapewniać najlepsze terapie by w przyszłości Tola była jak najmniej uzależniona od drugiego człowieka.

W tej chwili Tola każdego dnia uczęszcza na rehabilitację, terapię zajęciową, terapię SI, zajęcia logopedyczne.

Bardzo dobry wpływ na jej rozwój mają także 2 tygodniowe turnusy rehabilitacyjne, na które staramy się jeździć w miarę możliwości finansowych oraz sesje mikropolaryzacji mózgu.

Wciąż jednak rozwój Toli znacznie odbiega od rozwoju zdrowych rówieśników. Wszystko co osiąga, jest wynikiem terapii i rehabilitacji, są one jedyną szansą na rozwój i poprawę jej stanu.

Tolinka ma 2,5 roku. Powoli chodzi na krótkie dystanse jednak jej napięcie mięśniowe, kręgosłup są bardzo słabe. Tola nie gaworzy, nie wypowiada słów - walczymy o to by mogła komunikować się z nami przy pomocy piktogramów. Jej rozwój intelektualny dzięki terapii i turnusom jest na poziomie 9-12 miesięcznego niemowlaka.

Ale co najważniejsze - idzie do przodu. Powolutku, ale do przodu.

Marzymy by Tolinka w przyszłości komunikowała się z nami i była w stanie sama zjeść, ubrać się i umyć.

Musimy to wszystko wypracować TERAZ gdyż mózg człowieka rozwija się najintensywniej właśnie w pierwszych latach życia. To, co wywalczymy w tej chwili, zostanie z Tolą na zawsze.

Jednak prywatne terapie, turnusy rehabilitacyjne, sprzęt są ponad nasze możliwości finansowe dlatego prosimy o wsparcie. Bez Was nam się nie uda.



Postępy Toli możecie śledzić na FB: facebook.com/TolinkaCoffinka



Dziękujemy za wsparcie ❤

Rodzice Tolinki