Antoś jest wyjątkowym chłopcem. Nie tylko dla nas jako rodziców ale również dla lekarzy. Niezwykle rzadka mutacja genetyczna - zespół FOXG1, która go dotknęła nie pozwala na prawidłowy rozwój. Każdego dnia walczymy wraz z nim o każdą umiejętność aby w przyszłości mógł funkcjonować jak jego rówieśnicy.

19.12.2018r. - Tego dnia na świat przyszedł ANTOŚ, nasze pierwsze, wyczekane, ukochane dziecko. Od początku skradł serca całej rodziny i znajomych. Wtedy jeszcze nikt nie spodziewał się, że diagnoza, którą usłyszymy za kilka miesięcy na zawsze już odmieni jego i nasze życie - ZESPÓŁ FOXG1.

Zaraz po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że Antoś będzie różnił się od innych dzieci. Otrzymał 10 punktów w skali apgar, nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości - wróciliśmy do domu szczęśliwi jednak sielanka nie trwała długo. Po miesiącu z naszym dzieckiem zaczęło dziać się coś złego. Antoś cierpiał - jego małe ciałko wyginało się i prężyło, łzy leciały strumieniami a jego płacz był tak mocny, że doprowadzał do bezdechów. Jego rozwój zaczął się opóźniać z każdym dniem coraz mocniej, kontakt z nim nie był taki jak ze zdrowym dzieckiem, a jego główka przestała rosnąć. Lekarze leczyli go na kolki i refluks jednak ja czułam, że przyczyna leży zupełnie gdzie indziej. Kiedy jego rówieśnicy nabywali nowe umiejętności, on wciąż był na etapie noworodka.

W poszukiwaniu pomocy dla naszego dziecka jeździliśmy od lekarza do lekarza, odwiedziliśmy lekarzy wielu specjalizacji, zrobiliśmy wiele badań jednak wszystkie wychodziły dobrze, a lekarze rozkładali ręce. W piątym miesiącu życia, pewnego dnia Antek obudził się bez kontaktu z otoczeniem, nie wodził wzrokiem, nie reagował na bodźce świetlne, dźwiękowe.. patrzył w jeden martwy punkt - strachu i bezradności jaką wtedy czuliśmy nie zapomnimy nigdy, Od razu zostaliśmy przewiezieni karetką na oddział neurologi dziecięcej we Wrocławiu, gdzie lekarze nie mieli już wątpliwości, że z naszym dzieckiem coś jest nie tak. Zrobiono wiele badań, zebrano obszerny wywiad, jednak nadal nie było żadnej diagnozy - wszystkie badania wychodziły prawidlowo, rozpoznano tylko małogłowie. Kilka dni później Antoś dostał swojego pierwszego napadu padaczkowego..

Zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej, jednak terminy oczekiwania na badania były bardzo odległe, chcąc pomóc naszemu dziecku jak najszybciej postanowiliśmy przeprowadzić badania na własną rękę. Od razu powiedziano nam, że jeżeli przyczyną stanu Antka jest choroba genetyczna, to podstawowe badania nic nie wykażą, będzie to coś bardzo rzadkiego, niestety nie pomylono się. Otrzymaliśmy diagnozę bardzo rzadkiej choroby genetycznej - ZESPÓŁ FOXG1.

ZESPÓŁ FOXG1, jest to bardzo rzadkie uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, z głównymi objawami w postaci: małogłowia, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, zaburzeń rozwoju mowy, hipotoni mięśniowej (obniżenia napięcia mięśniowego), padaczki, nieprawidłowości w rezonansie w postaci nieprawidłowego rozwoju ciała modzelowatego. W chwili obecnej na świecie odnotowano około 120 osób z mutacją w genie FOXG1.

Antoś w chwili obecnej wymaga stałej rehabilitacji - 5 razy w tygodniu, oraz zajęć z neurologopedą. Konieczna jest również stała opieka wielu specjalistów - neurologa, neurologopedy, genetyka, okulisty i ortopedy. Potrzebuje także niezbędnego sprzętu rehabilitacyjnego i ortopedycznego. W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia choroby na którą cierpi Antoś, ale wiemy, że zagraniczni naukowcy już pracują nad wynalezieniem leku na zespół FOXG1.

Wierzymy, że kiedyś nasze dziecko będzie mogło funkcjonować tak jak rówieśnicy, ale aby było to możliwe konieczna jest stała, nieprzerwana rehabilitacja oraz wszelkie terapie zajęciowe.