Pomóż w wykonaniu badań genetycznych oraz w terapii naszego synka.

Kiedy decydujemy się na dziecko, nie zakładamy z góry, ze może ono być chore. Że podczas losowania z puli genów odpowiedzialnych za kolor oczu naszego maluszka i jego wzrost, za jego usposobienie po mamie i poczucie humoru po tacie cos moze pujsc nie tak, moze wkrasc sie blad i w efekcie skazac osobe kochana przez nas najbardziej na swiecie na ciezka chorobe.

Nasz synek byl wymarzony. Do 30 tygodnia ciazy rozwijal sie prawidlowo. Okolo 30 tygodnia USG zaczelo wykazywac stosunkowo za mala objetosc brzuszka do reszty ciala, tzw hipotrofie plodu. Lekarz utrzymywal, ze prawdopodobnie taki jest urok drobnego dziecka po drobnej mamie. Ciaza zostala rozwiazana na wszelki wypadek wczesniej, w 36 tygodniu, przez planowane cesarskie ciecie. Po wybudzeniu z narkozy jako mama uslyszalam najgorsze slowa w moim zyciu, ze dziecko urodzilo sie bez oddechu, z cechami dysmorfii, z podejrzeniem wady genetycznej. Przeszlismy ciezkie chwile, synek walczyl na oddziale neonatologii najpierw o samodzielny oddech, o mozliwosc karmienia bez sondy, o jakiekolwiek przybieranie na wadze. Przeszedl sporo badan, mial wiele konsultacji. Ostatecznie badania genetyczne wykazaly ze mamy do czynienia z bardzo rzadka choroba genetyczna "Diploid Triploid Mosaicyzm". Od tej chwili, po wyplakanych morzach lez, to my musielismy podjac walke o przyszlosc naszego dziecka. Jestesmy gotowi stanac dla niego na rzesach, odwiedzic kazdego z mozliwych specjalistow i zrobic tak duzo jak tylko sie da aby mu pomoc, polepszyc komfort zycia i leczyc objawowo. Musimy sie liczyc przy tej mutacji z chorobami nerek, serca, epilepsją i wieloma innymi chorobami towarzyszacymi.

Postanowilismy zalozyc zbiorke na dodatkowe badania genetyczne, oraz pomoc w oplaceniu prywatnych wizyt u lekarzy jak i terapie dla synka, tym bardziej,ze w dobie koronawirusa graniczy z cudem otrzymanie pomocy z NFZ, mimo choroby synka odmawiaja nam umawiania wizyt.

Nie jest nam latwo zakladac ta zbiorke. Oddalibysmy wszystko abysmy nie musieli, aby nasz synek byl zdrowym i radosnym chlopcem. Zdrowia nie jestesmy mu w stanie darowac, ale dzieki odpowiedniej opiece medycznej i naszym staraniom mamy nadzieje, ze mimo wszystko bedzie radosny.