Cześć, mam na imię Weronika.

Urodziłam się 28 lipca 2003 roku - 18 lat temu.

We czesnym dzieciństwie - jak mówiła mi moja mama - rozwijałam się tak jak każde dziecko. Uczyłam się siadać, chodzić, mówić, chwytać różne przedmioty. Bawiłam się z innymi dziećmi, w tym z moim starszym bratem Sebastianem.

Gdy skończyłam 1,5 roku zaczęły dziać się ze mną dziwne rzeczy. Coraz częściej zapominałam słów których się wcześniej nauczyłam, moje ręce, a zwłaszcza dłonie zaczęły odmawiać mi posłuszeństwa. Zamiast, tak jak dotychczas, trzymać różne przedmioty, one zaczęły robić co chcą. Najbardziej denerwowało mnie to, że moje ręce ciągle są zaciśnięte – jedna z drugą, później doszło do tego, że bardzo chciały być w mojej buzi wbrew mojej woli(!) masując język nawet po kilkanaście godzin dziennie. Mimo tego, że dłonie mnie strasznie bolały, nie potrafiłam tego opanować. Na dłoniach zaczęły mi się tworzyć rany. Na domiar złego zapomniałam słów, które wcześniej poznawałam i przestałam całkowicie mówić. Bardzo mnie to denerwuje i dlatego często ze złości uderzałam głową w co się da. Równocześnie moje nogi też zachowują się jak nie moje, nie chcą chodzić tam gdzie ja chcę, często zataczałam się tak jakby ktoś poczęstował mnie alkoholem. Wiem od mojej mamy, że muszę chodzić aby wzmocnić mięśnie i nie osiąść jak część moich koleżanek na wózku inwalidzkim. Całe szczęście, że uwielbiam spacery i korzystam z nich jak często się da.

Mama powiedziała mi, że choruje na zespół Retta, na który niestety nie ma leku, ale będzie robić wszystko żeby moje życie nie było usłane tylko bólem i cierpieniem. Przez kilka lat brałam leki, które uśmierzały mój ból, ale po nich nie czułam się najlepiej, dlatego zapadła decyzja o ich odstawieniu. Urosłam, częściej się śmieję, potrafię skupić uwagę na tym co mnie interesuje, pamiętam ludzi i zdarzenia, próbuję mówić choć to jest najtrudniejsze, chodzimy na basen, do logopedy i na masaże. Kocham zwierzęta. Odwiedzamy stadninę koni niedaleko od naszego miejsca zamieszkania. Bardzo lubię te odwiedziny. Niedawno urodził się źrebak, ale jeszcze nie wiem jak go nazwano. Czekam kiedy będą zajęcia z hipoterapii.

Chodzę do szkoły z dziećmi niepełnosprawnymi. Niedawno moja mama spełniła moje bardzo wielkie marzenie, kupiła mi z pomocą ludzi dobrej woli komunikator mowy. To bardzo drogie urządzenie, które pozwala mi się uczyć czytać i mówić za jego pośrednictwem. To bardzo trudne, ale wiem, że jeśli będę z nim pracować, to z biegiem czasu będzie mi znacznie lżej to przychodziło. A teraz najważniejsza wiadomość. Mama wyczytała w internecie, że jeszcze w tym roku rozpoczną się badania kliniczne jednej z metod leczenia zespołu Retta. Nikt nie daje gwarancji powodzenia ale najważniejsze, że te badania są już zaplanowane!

Wierzę mamie, że kiedyś będę zdrowa, bo jest ona dla mnie najmądrzejszą mamą na świecie.

Na co choruję?

Zespół Retta (ang.Rett syndrome Rett's disorder,(RTT) –neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) w 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które – mimo, że nie były spokrewnione – zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni.

Nazwę zespołu Retta wprowadził Hagberg, który nieświadom wcześniejszych prac Retta, w roku 1980 zaprezentował na konferencji naukowej własną prezentację 16 przypadków identycznego zespołu zaburzeń.

Pierwsze kryteria diagnostyczne zespołu Retta zostały opracowane w 1984 roku przy współudziale samego Retta. Dzięki sprecyzowaniu standardów diagnozowania do końca swojego życia Andreas Rett miał możliwość konsultowania aż 1000 dziewcząt z tym zaburzeniem rozwoju. Obecnie opisanych jest wiele tysięcy przypadków na całym świecie a prace badawcze nad zespołem Retta trwają w obrębie różnych subdyscyplin naukowych.

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Typowe objawy:

·      normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia,

·      utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,

·      ataksja,

·      niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia),

·      stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami,

·      problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,

·      napady padaczkowe w 81%,

·      problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,

·      boczne skrzywienie kręgosłupa,

·      przykurcze mięśniowe.

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2% do 15% pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2.

Chciałabym prosić Was o pomoc w zebraniu kwoty, która potrzebna jest mi na opłacenie rehabilitacji. Moja mama opiekuje się mną najlepiej jak może, ale to niestety wiąże się z tym, że nie może dużo pracować, a jak pewnie wszyscy wiecie, rehabilitacja i leki to są ogromne koszty, jednak tylko dzięki temu mam szansę na normalne życie. Bardzo chcę żyć jak zwykła nastolatka, chcę chodzić do prawdziwej szkoły, chcę kiedyś móc pracować, po prostu – marzę o tym żebym była taka jak TY.