Piotruś od urodzenia choruje na rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną – fenyloketonurię. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) – enzymu wytwarzanego w wątrobie. Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i w innych tkankach. Nieleczona choroba charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju umysłowego, małogłowia, opóźnienia rozwoju mowy, drgawek, wyprysku, zaburzeń zachowania oraz innych objawów neurologicznych. Jedynym sposobem leczenia fenyloketonurii jest utrzymywanie ścisłej kontroli metabolicznej za pomocą diety o małej zawartości fenyloalaniny. Zakup specjalnych, specjalistycznych niskobiałkowych i niskofenyloalaninowych leczniczych produktów żywnościowych jest bardzo kosztowny i często przekracza możliwości finansowe rodziców.

Zwracamy się do Państwa o wsparcie dalszego leczenia Piotra. Będziemy wdzięczni za każdy, nawet najmniejszy dar serca.

Wdzięczni Rodzice !