4-letni Damian Gmur to chłopiec z diagnozą paraplegii spastycznej 47, spowodowanej mutacją genetyczną w genie AP4B1. Na świecie jest zaledwie 87 takich przypadków.

Paraplegia spastyczna 47 to postępująca choroba, której głównym objawem jest narastająca spastyczność kończyn dolnych. Aktualnie Damian nie mówi ani nie chodzi.

Jednak, dzięki determinacji i wsparciu rodziny, stopniowo nadrabia rozwój.

Dzięki heroicznej walce Damiana i jego najbliższych robi postępy i małymi kroczkami nadrabia zaległości.

Dojazdy, sesje, sprzęt i turnusy rehabilitacyjne, terapie, konsultacje lekarskie i operacje kosztują wiele tysięcy złotych...

Jest to nierówna codzienna walka o zdrowie pochłaniająca bardzo dużo pieniędzy i niezliczone wyrzeczenia.

Dołącz do drużyny #SPGoff - Damian jest wspaniałym, spokojnym i wesołym chłopcem. Fantastycznie znosi trudy walki o zdrowie. Musimy wspólnie zapewnić mu jak najlepsze warunki i możliwość walki o swoje zdrowie, a on na pewno nas nie zawiedzie!

HISTORIA DAMIANA

Choć podczas ciąży pojawiały się podejrzenia dotyczące nieprawidłowości w rozwoju mózgu Damiana, początkowe miesiące jego życia niosły ze sobą wiele optymizmu. Pierwsze 3-4 miesiące upłynęły w sposób budzący nadzieję, że chłopiec rozwija się prawidłowo.

Jednak z biegiem czasu stało się jasne, że Damian napotyka trudności w osiągnięciu kolejnych etapów rozwojowych. W wieku zaledwie 5 miesięcy, po raz pierwszy trafił do szpitala w wyniku drgawek spowodowanych gorączką. Chociaż nie były to tradycyjne napady padaczkowe, ich objawy były niepokojąco podobne. Niestety, każde wystąpienie gorączki w przypadku Damiana mogło się okazać bardzo niebezpieczne, wymagając częstych hospitalizacji.

Kolejne obawy pojawiły się, gdy w dziewiątym miesiącu życia stwierdzono u Damiana obniżone napięcie mięśniowe. Szereg badania w szpitalu, w tym EEG i MRI, doprowadziły do diagnozy: częściowa agenezja ciała modzelowatego oraz wodogłowie bez oznak aktywnej choroby.

Pomimo tych ustaleń, rozwój Damiana wciąż budził wśród lekarzy i rodziny wiele pytań. Zdecydowani na znalezienie przyczyny, rodzice chłopca postanowili podjąć ryzyko i inwestować w kosztowne, nierefundowane specjalistyczne badania genetyczne. Po upływie pół roku od przeprowadzenia badań, wyniki przyniosły jasność: wykryto mutację genetyczną w genie AP4B1, która jest odpowiedzialna za paraplegię spastyczną 47.

WALKA O ZDROWIE DAMIANA

Codziennością dla Damiana i jego rodziny są ciągłe wyjazdy. Miesięcznie przejeżdżają około 2000 km dlatego stałym kosztem w wydatkach jest paliwo.

Przykładowy tydzień wygląda następująco:

• w poniedziałki logopedia, następnie terapia czaszkowo-krzyżowa w Janikowie i fizjoterapia wieczorem w domu,
• we wtorki wyjazdy do Gniezna do Tenreh-u na fizjoterapię,
• w środy hipoterapia w Stajni Łąkie,
• czwartki fizjoterapia dodatkowa w domu,
• piątki terapia neurosensomotoryczna w Centrum SPES w Białych Błotach koło Bydgoszczy,
• w sobotę zajęcia z neurologopedą w Animusie w Strzelnie.

Od lipca Damian uczęszcza do  przedszkola terapeutycznego Niebieska Przystań w Mogilnie gdzie ma zapewnione wiele zajęć terapeutycznych takich jak fizjoterapia, zajęcia SI, logopedię, zajęcia z pedagogiem, sensoplastykę itp.

Potrzeby Damianka z wiekiem rosną. Potrzebny jest sprzęt rehabilitacyjny:

• Pionizator dynamiczny rodzina Damian już posiada i chce teraz zakupić statyczny. Koszt około 10 tysięcy po refundacjach potrzeba dopłacić około 6 tysiecy
• Ortezy należy wymieniać raz w roku w zależności o wzrostu koszt 3.200,00 zł po refundacjach dopłata 1.200,00 zł,
• Buty do ortez ceny od 430,00 zł,
• Zwykłe buty wymieniane są prawie co miesiąc, bo Damian porusza się na czworakach i w butach robią się dziury,
• Wózek aktywny - jeszcze nie ma wyceny,
• Turnusy rehabilitacyjne najtańszy tygodniowy Centrum Terapeutyczne SPES Barbara Gilewska koszt 3000 zł , turnus 10 dniowy z mikropolaryzacją (Centrum Terapeutyczne UniqueCenter) koszt 5200 zł (takich turnusów łącznie potrzeba 4-6 w roku)
• Damian jest opieką różnych lekarzy: neurologa, genetyka, ortopedy, okulisty, laryngologa. Przynajmniej raz w roku jeździ na konsultacje do każdego z lekarzy. Koszt konsultacji od 200 zł w górę.
• Potrzeba zacząć mitoterapię czyli podawać suplement MitoQ wspomagający pracę mózgu, koszt od 379,00 zł za 2-miesięczną terapię. 

W USA trwają badania nad powstaniem terapii genowej i lekiem, które być może będą skuteczne w leczeniu tej choroby, na razie to faza badań. Damian jest pod opieką Dr Dariusa Ebrahimi-Fakhari z Boston Children’s Hospital oraz członkiem Cure-AP4 amerykańskiej organizacji, która zrzesza chorych z całego świata z tą i podobną diagnozą.

Odrębny temat to nierefundowana przez NFZ operacja metodą Ulzibata inaczej zwana fibrotomią.

W listopadzie Damian ma konsultację w CenterMed w Krakowie, koszt konsultacji 450 zł, koszt operacji jeżeli Damian zostanie zakwalifikowany 12.900,00 zł.

Zabieg opiera się na stopniowym, podskórnym przecinaniu zwłókniałych pasm mięśniowych w okolicach ich przyczepu do kości z zastosowaniem specjalnego skalpela, bez konieczności zarówno nacinania skóry, jak i całkowitego rozcinania mięśni, z zachowaniem mięśni zdrowych, bez ingerencji w ścięgna oraz układ kostny.

Eliminacja przykurczy mięśni lub zespołu bólowego pomaga osiągnąć znaczne zwiększenie zakresu ruchu, co umożliwia uzyskanie nowych oraz poprawę już istniejących zdolności motorycznych. Poprawa ogólnej aktywności fizycznej chorego pobudza jego rozwój umysłowy, rozszerza wachlarz zainteresowań, podnosi poziom czynności samoobsługowych i daje mu możliwość niezależności. W ciężkich przypadkach znacznie ułatwia opiekę nad pacjentem. 

Damian, nie będąc w stanie chodzić, jest narażony na różne komplikacje zdrowotne. Jego rodzina nieustannie dba o jego zdrowie, aby zapobiegać potencjalnym zwyrodnieniom, zwłaszcza w newralgicznych stawach biodrowych czy kolanowych. W miarę upływu czasu może pojawić się konieczność przeprowadzenia dodatkowych zabiegów lub operacji.

Mimo iż świat nauki nieustannie pracuje nad nowymi i innowacyjnymi metodami leczenia tej choroby, trudno przewidzieć, kiedy pojawi się skuteczne rozwiązanie. Jedno jest pewne: ewentualne leczenie może wiązać się z ogromnymi kosztami, które mogą sięgnąć nawet setek tysięcy złotych.

Chociaż Damian zmaga się z chorobą, na pierwszy rzut oka jest trudno dostrzec jego problem.

Jest to chłopiec pełen spokoju i radości.

Przebywanie na świeżym powietrzu sprawia mu wielką frajdę, zwłaszcza gdy może bawić się z rodziną i ich psem, rzucając piłkę czy też puszczając samochodziki i traktory z górki.

Jego fascynacja nie kończy się na zabawkach – Damian z zaciekawieniem obserwuje różnego rodzaju maszyny rolnicze oraz samochody, zarówno w rzeczywistości, jak i na ekranie telewizora, podczas oglądania ulubionych bajek.

Ponadto, interakcja z rówieśnikami sprawia, że Damian reaguje bardzo żywo i entuzjastycznie.

Zawsze też może liczyć na wsparcie swojego starszego brata - Krzysztofa.

Jak wspomóc Damiana? To proste, jest na to kilka sposobów:

• Wpłać pieniądze na zrzutkę i/lub ją udostępnij,
• Licytuj bądź podaruj przedmioty/usługi na Dobroczynnie.pl
• Śledź Dobroczynnie.pl gdzie będą publikowane informacje o Lence, a także o wydarzeniach które będą miały na celu wsparcie naszej Walecznej Księżniczki,
• Przeznacz swoje 1.5% podatku na Damiana - w rozliczeniu wpisz: KRS 0000186434 Cel szczegółowy: 708/G Damian Gmur. Wymagane jest także zaznaczenie pola "Wyrażam zgodę".

Wasze wsparcie może odmienić życie Damiana i wielu innych. Prosimy o udostępnianie zrzutki nie tylko dla dobra tego uroczego chłopca, ale również aby rozświetlić mroki niewiedzy na temat SPG47.

Jest to choroba niezwykle rzadka, często pozostająca w cieniu, ale wcześniejsza diagnoza może stanowić klucz do skuteczniejszej walki o zdrowie każdego dotkniętego nią dziecka.

Historia Damiana jest więcej niż tylko historią jednego chłopca – to wezwanie, by połączyć siły i podjąć działanie przeciwko tej niebezpiecznej chorobie.

Nie bądźcie obojętni. Dołączcie do naszej misji pod hasłem #SPGoff i wspólnie z Damianem, podejmijmy walkę, by wygaszyć tę rzadką i niebezpieczną chorobę!