Rozpoznanie choroby, leczenie i rehabilitacja, niewidomej Zuzanny Józefczyk z Haczowa.

Zuzia w przedszkolu , 5lat

Zuzanna obecnie ,17 lat

Ona tego nie zobaczy , my możemy zobaczyć jej uśmiech…..

Wraz z ludzmi o dobrym sercu , czyli Wami chce pomóc młodej dziewczynie z Haczowa . Historia jej choroby i utrata wzroku jest poruszająca i jednocześnie motywująca .

Zuzanna mimo ze straciła wzrok i leczy się na inne choroby pozostała nadal uśmiechniętą nastolatką , Jednakże wraz z rodzicami do końca nie wie jakie jest podłoże jej choroby, mimo ze postęp medycyny w ostatnich latach jest spory , lekarze w Polsce i za granicą nie sa w stanie rozpoznać dokładnie choroby .

Ale od początku…..

Dziewczyna ze zdjęć nazywa się Zuzanna Józefczyk, to nastolatka z Haczowa która zaczęła tracić wzrok w wieku sześciu lat , w tym roku skończy 18 lat i niestety nie widzi zupełnie, do dnia dzisiejszego lekarze nie mogą jednoznacznie zdefiniować choroby , ponadto to nie jedyny problem ze zdrowiem Zuzanny.

Pierwsze rozpoznanie, że z Zuzi wzrokiem zaczyna się coś dziać wykryto przeszło 10 lat temu, w grudniu 2007 roku u lekarza w Krośnie. Skierował On Zuzie wówczas do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam po badaniach potwierdzono, że Zuzia traci wzrok, jednak mowa była o utracie wzroku bardzo powolnym,a nie jak się pózniej okazało w ciągu 1,5 roku Zuzia całkiem przestała widzieć. Podejrzewano dystrofię czopkowo- precikową .

Nie ustając w poszukiwaniu pomocy mama Zuzanny napisała do prof. Krawczynskiego do Poznania i pierwszy raz rodzice wraz z Zuzią pojechali tam we wrześniu 2008 roku.

Po rozmowie lekarz powiedział że nie ma leczenia ale oznajmił że wzrok będzie traciła powoli , że może to być dystrofia czopkowo precikowa.

Po przeszło 3 latach znow odbyły się konsultacje w Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu był to luty 2012, wtedy lekarz zasugerował ślepotę Lebera i możliwość badań genetycznych na potwierdzenie choroby. W maju przyszły wyniki, które nie potwierdziły żadnej z chorób.

U Zuzi oprócz oczu zaczęły pojawiać się inne choroby i kłopoty.

Szukając dalej w 2017 roku rodzice Zuzanny trafili do Pani doktor w Krakowie, która skierowała ich do szpitala Św. Ludwika w Krakowie na badania .Zuzia przebywała w szpitalu co jakiś czas na badaniach do 2018 roku. Miała wykonany rezonans mózgu, oczodołów ,przysadki mózgowej wszystkie badania wyszły dobrze , niestety wybadano niedoczynność tarczycy na którą się leczy.

Dziewczyna ma również problemy z chodzeniem, zawroty głowy , pogarsza się Jej mowa,

W związku z tym w szpitalu w Krakowie miała robione badania genetyczne pod kątem chorób metabolicznych ,pobrana krew była wysylana do Niemiec na badania, wyniki wyszły dobrze.

Aczkolwiek mowa i chodzenie dalej się pogarsza. W listopadzie ubiegłego roku mama wraz z Zuzią poszła na wizytę do laryngologa w Krośnie, który powiedział że może mieć chory błędnik, badania potwierdziły uszkodzenie obustronne błędnika, jednak leki nie pomagają .

W tym roku Zuzanna miała wykonane również badania w prywatnej klinice Audical w Warszawie która to leczy zawroty głowy i błędnika aczkolwiek bez rezultatów , stwierdzono że oczopląs nie jest winą błędnika , wskazując na możliwe wady mózgu lub układu genetycznego.

Kilkanaście dni temu (19 czerwca ) kolejne badania tym razem we Wrocławiu u neurochirurga niestety bez żadnych rezultatów. Po konsultacji z Lekarzami we Wrocławiu polecono wizytę u doktora neurologa, genetyka w Krakowie . Wyniki genetyczne potwierdziły jeden gen ten wcześniej wykryty ale to nie potwierdziło choroby .

Po kolejnych wizytach które są umówione , niewykluczone że będzie wiadomo coś więcej , jeśli nadal nie będzie jasnego przekazu dotyczącego choroby , wcześniejszy lekarz genetyk ponownie wyśle krew na dalsze badania za granicę bo w dalszym ciągu nie wiadomo dlaczego u Zuzanny pogarsza się mowa i poruszanie się.

Obecnie Zuzanna czeka na tomografię piramidki skroniowej, termin jest na 26 sierpnia.

Celem założonej zbiórki jest pomoc rodzicom i Zuzi w leczeniu oraz ciągłych wyjazdach na konsultacje i wizyty po klinikach w Polsce i za granicą i znalezienie przyczyny choroby.

Dodatkowo część z uzbieranej kwoty chcielibyśmy przekazać na prezent na 18 urodziny Zuzanny które będzie obchodzić 12 listopada tego roku.

Miałby to być specjalny skaner- lektor Poet-Compact firmy Baum dla osób niewidomych do odczytywania korespondencji , listów i różnego rodzaju dokumentów , na pewno bardzo przydatna rzecz jednakże dosyć droga, ale wiem ze niemożliwe nie istnieje dlatego z Całego serca dziękuję każdej osobie , która wpłaci na rzecz Zuzki choćby symboliczną złotówkę.

P.S.

Wszystkie aktualne informacje odnośnie badań i wyników bedą widoczne w aktualnościach .

Jeżeli ktoś chciałby zapoznać sie z dokumentacją medyczną ( badaniami, leczeniem , wynikami itp ) za zgodą mamy Zuzi Pani Wiesławy Józefczyk moge przesłać na maila lub można poprosić o przesłanie bezpośrednio Panią Wiesławe