Zuzia ma obecnie 11 lat. Ma stwierdzoną padaczkę lekooporną, autyzm atypowy, oraz skrócenie LKD. Jest pod opieką neurologa, genetyka, okulisty, psychiatry, ortopedy i kardiologa. Jesteśmy po wizycie u genetyka w IMiD w Warszawie. Padło podejrzenie encefalopatii padaczkowej. Jest tylko jeden problem... NFZ nie refunduje tych badań a więc ich koszt spadł na nasze barki. A my mimo dobrych chęci nie jesteśmy wstanie tego udźwignąć. Od 8 lat dobijamy się od ściany. Każdy specjalista do jakiego trafialiśmy zawsze miał wymówkę "bo dziecko ma czas", "to przejdzie proszę się nie martwić". Zgłaszane problemy były bagatelizowane. W wieku 3 lat przyszedł pierwszy napad padaczkowy. Miało jej przejść po lekach. Zamiast się poprawiać pogorszyło się. Na przełomie 4 i 5 roku życia nastąpił regres. Miał minąć po trzech miesiącach, trwa po dzień dzisiejszy. Napady padaczkowe nie zniknęły. Spadła motoryka, funkcje poznawcze. Zuza ma problemy z pamięcią, zapomina nabytych umiejętności, zapomina słów. Obniżyło się napięcie mięśniowe. Przestała zgłaszać potrzeby fizjologiczne. Bierze bezwiednie do buzi przedmioty np małe zabawki. Przestała także rosnąć. Jeden problem goni drugi, ale nikt nie che się pochylić nad dzieckiem, bo ono ma czas. Tylko na co? W wieku 11 lat Zuza jest 5 letnim dzieckiem. Badania genetyczne są naszą jedyną nadzieją. Dlatego z całego serca proszę o wsparcie i pomoc.