Witam, mam na imię Monika, od wielu lat cierpię z powodu różnych dolegliwości zdrowotnych i przewlekłego bólu. Po latach znalazłam powód, Zespół Ehlersa Danlosa. Rzadka choroba genetyczna którą przekazał mi Tata. Dzięki wielu wspaniałym osobom mogłam spotkać się z genetykiem który po wstępnej diagnozie i badaniu objawowym stwierdził znaczne nieprawidłowości i skierował mnie na badania WES, są to badania genetyczne które dadzą jednoznaczną odpowiedź z czym sie borykam. Odpowiedź ta jest o tyle ważna że przyszłe powikłania mogą wahać się od lekkich po naprawde ciężke komplikacje i musze wiedzieć na co mam się przygotować. Choroba jest niestety nie możliwa do wyleczenia jednak mam szanse zmniejszyć ból wielu części ciała w tym stawów oraz kręgosłupa.

Badania nie są jednak tanie, jest to koszt 6297zł ale chciałbym podjąć próbę zebrania tej kwoty. Z oficialną diagnozą będę mogła iść w końcu do lekarzy którzy tym razem uwierzą że całe moje ciało może boleć i ma to swoją przyczynę. Będę mieć również możliwość specjalistycznej opieki wszystkich poradni które są konieczne aby mi pomóc.

W tej walce każda złotówka ma znaczenie i bardzo proszę o pomoc. Z góry również dziękuję każdemu kto w jakikolwiek sposób będzie próbował pomóc. Monika

Wysoka hipermobilność stawowa w skali Beightona

Dane techniczne:

Badania będą wykonywane w certyfikowanym laboratorium badań DNA

Zlokalizowanym w Katowicach przy ulicy Bocheńskiego 38a

Zestaw badań zalecany przez genetyka to

Badanie WES Premium całkowity koszt

6297zł (w cenę wliczona wizyta u genetyka w celu omówienia wyników)

Okres oczekiwania na wyniki badań to ok 6-7 tygodni

Badanie WES pozwoli na zdiagnozowanie zespołu Ehlersa-Danlosa oraz wyszczególnienie uszkodzonego genu a co za tym idzie, daje możliwość rozróżnienia jednego z 14 typów EDS,

Oraz uzyskania oficialnej diagnozy.

Każda złotówka ewentualnej nadpłaty na cel zbiórki zostanie przezemnie przekazana na inną zrzutkę charytatywną

Na rzecz pomocy osobom chorym na EDS.