Witam serdecznie .

Może na początku opiszę historię córki ..

11.08.17 , nad ranem gdy córka się przebudziła zaczęła wydawać dziwne dźwięki , nie ma słów by je opisać , gdy wstaliśmy z mężem aby zobaczyć co dzieje się z córką zamarłam ..

Córka nie ruszała rączkami , nogami , nie umiała się podnieść

od razu zadzwonilismy na 112.

Przyjechali błyskawicznie, ekspresowo byliśmy już w Rzeszowie , spędzilismy tam 2 tygodnie poddając się różnym badaniom między innymi EEG , EKG , PUNKCJA , OKULISTA , LARYNGOLOG , NEUROLOG również przebadali ją na wszystkie możliwe sposoby , w szpitalu zbaczyłam po raz pierwszy 2 kolejne napady córki widok nie do opisania ..

jednak lekarze uspokoili nas , że raz w życiu może się taka sytuacja przytrafić kazdej osobie , żeby się nie martwić ..

z zaleceniami wróciliśmy z nadzieją do domu ...

Niestety nadzieja przeminęła wraz z kolejnym napadem ..

i kolejnym i kolejnym ..

modyfikacje leków liczne wizyty w szpitalach , liczne niedowłady , regresy córki

nie wiedzieliśmy co się dzieje córka była w coraz gorszym stanie jeździlismy szukając pomocy między innymi CZD W Warszawie Rzeszów , Łódź , aż w końcu podejrzenie niewyleczalny ciężki zespół Dravet

może wyjaśnie :

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35°C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.

Po otrzymaniu tej informacji co to za Zespół i jak jest on rzadki niedowierzaliśmy , wykonalismy badania które jedynie potwierdziły tą okropną i nieprzewidywalną jak się pózniej okazało chorobę . Diagnoza była w maju 2017 roku jednak od tego czasu wydarzyło się dalej wiele ..

Niestety nasze życie zmieniło się o 360 stopni,gorąca kąpiel napad , za zimna kąpiel napad , za gorąco napad , za zimno napad , za duzo emocji napad , za mało snu napad , gorączka napad , infekcja napad , za dużo kolorowych rzeczy napad ...

Tak , nasze życie zmieniło się w jeden wielki napad ..Niestety do dzisiaj nie wynaleziono leku który dostatecznie pomógł by dzieciom z tym zespołem, podaje się jedynie leki, które w jakimś stopniu powinny złagodzić przebieg choroby.

Aktualnie córka przyjmuje 5 leków pod ten zespół, są momenty gdy choroba na chwilę "zasypia"

Praktycznie wszystkie leki są zagraniczne Polskie niestety nie działają , a nie które nawet pogorszyły jej stan ..

Wiadomo jak to bywa z lekami zagranicznymi nie wszystkie są refundowane, lek na przerwanie napadów to ponad 600zł za 4 ampułko-strzykawki, lek Dibro-Be Mono niestety zmienił nazwę na Kalumbromid i aktualnie opakowanie tabletek kosztuje 599 euro +koszty wysyłki do Polski , oprócz tego córka przyjmuje jeszcze inne leki .. Jej zdrowie uległo poprawie i nie mam serca jej tego zabrać. Choroba ciągle jest i nigdy nie zniknie mimo czasem chwilowych braków napadów , postępuje . Jej zasób słów to zaledwie kilka, ma trudnosci z poruszaniem się doszła ataksja ( nie potrafi biegać , skakać ) ..Jest praktycznie izolowana, przez całe lato w domu ponieważ temperatura jaka jest na zewnątrz powoduje u niej OIOMOWE napady . Córka musi być rehabilitowana, aby utrzymywać jej obecny stan, lub zaczynać naukę od nowa po cięzkim napadzie. Koszta są ogromne bo sięgają kilkutysięcy złotych co 2/3 miesiące ( wraz z lekami ) Córka kilkakrotnie była usypiana farmakologicznie na OIT, miała też niedowłady prawej, lewej strony ciała , które trzeba ciągle rehabilitować.

I gdy człowiek myśli, że nic juz więcej nie może na niego spaść niestety dzieje się na odwrót..

Od ubiegłego roku (2020 ) ja jako matka niestety dostałam silnych nieustępujących bóli brzucha, podbrzusza, oraz kręgosłupa. Często nie jestem w stanie wstać z łóżka i funkcjonować, tabletki przeciwbólowe też nie zawsze są skuteczne. Wielu lekarzy nie potrafiło mi pomóc , diagnoza padła początkiem 2021 roku. Okazało się, że choruję na endometriozę oraz adenomiozę. Trzon macicy jest w przodozgięciu. Myometrium o niejednorodnej echogeniczności, z wyraźną asymetrią grubości scian macicy. Endometrium o jednorodnej echogeniczności. Szyjka macicy - Ovula Nabotchi (inaczej torbiele ). Jajnik prawy o budowie drobnopecherzykowej o ograniczonej ruchomości. Ograniczona ruchomość w tylnym kompartmencie - zrost odbytnicy i tylnej ściany macicy. Zatoka Douglasa- ślad płynu .. Niestety poważna operacja laparoskopia, oraz leczenie endometriozy również w żaden sposob nie jest wspierana przez Państwo. Aktualnie aby chociaż trochę złagodzić ból, przyjmuję tabletki hormonalne, które niestety nie rozwiążą moich problemów . Niestety sytuacja finansowa mimo iż pracuje wraz z mężem nie pozwala mi na leczenie nas obu. Wiadomo, że każdy rodzic walczy najpierw o zdrowie własnych dzieci. Staraliśmy się oboje od początku diagnozy szukać lekarzy w całej Polsce , oraz robiliśmy masę badań by jak najszybciej zacząc pomagać córce do dążenia do lepszego jutra, przez co wpadliśmy w spiralę zadłużeń, kolejne koszta są dla nas nie do przeskoczenia .

Wszystkim wspierającym zrzutkę dziękuję .

( Oczywiście wszystkie potwierdzające moją historię dokumenty zostaly przesłane , a zrzutka zostanie zweryfikowana ).

Dziękujemy