Badanie WES szansą na trafną diagnozę!
Badanie WES szansą na trafną diagnozę!
Our users created 1 226 308 fundraisers and raised 1 348 431 952 zł
What will you fundraise for today?
Updates1
-
Kochani udało się zebrać całą kwotę <3 Jesteście niesamowici! Ogromnie dziękuję wszystkim którzy wsparli zbiórkę <3 Jak można było śledzić na bazarku Adama wiecie już, iż badanie udało się nam wykonać wcześniej dzięki pieniążkom ze zbiórek publicznych (skarbonki) (https://www.facebook.com/groups/271560994975376/permalink/511498604314946/) a pozostała kwota z tej zbiórki, która została do dozbierania tj.: 1473,50 zł zostanie przeznaczona na mikropolaryzację mózgu o której szerzej napisałam tutaj: https://www.facebook.com/groups/271560994975376/permalink/449561877175286/
Bazarek nadal będzie działać, można Adama wesprzeć fantami jak i zalicytować coś: Licytacje na terapie i badania dla Adasia! Do soboty, godzina 21! | Facebook tylko dajcie mi troszkę czasu na przeorganizowanie wszystkiego i założenie nowej zbiórki ;) zbiórka będzie na bieżącą rehabilitację Adama - na wpłaty za fanty lub jak ktoś po prostu będzie chciał się dorzucić :)
Nie jestem w stanie wyrazić swoich podziękować słowami, musiałabym każdego z darczyńców mocno uściskać osobiście :D Jeszcze raz dziękuję, że jesteście <3
EDIT: link do nowe zrzutki: Na terapie, rehabilitacje, badania i pomoce ortopedyczne dla Adasia! | zrzutka.pl
oraz do strony Adama na FB: Adam i jego Rycerze | Facebook
No comments yet, be first to comment!
Add updates and keep supporters informed about the progress of the campaign.
This will increase the credibility of your fundraiser and donor engagement.
Description
Adam urodził się w czerwcu 2014 roku z ciąży przebiegającej prawidłowo, po długiej akcji porodowej zakończonej cesarskim cięciem z powodu zanikającego tętna. Otrzymał 10 punktów. Na pierwszy rzut oka okaz zdrowia z wagą ponad 4 kg. W drugiej dobie życia okazało się, że został zakażony gronkowcem krwi, zdiagnozowano również zaburzenia adaptacyjne, szmer nad sercem, zmniejszoną powietrzność płuc oraz zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej. Po dwóch tygodniach w szpitalu zostaliśmy wypisani do domu. Kiedy myślałam, że najgorsze mamy już za sobą, w wieku 2 miesięcy Adam po raz pierwszy dostał bezdechu afektywnego, na szczęście udało się go ocucić. Po zdarzeniu udaliśmy się do szpitala, jednak badania na tamtą chwilę nie wykazały większych nieprawidłowości.
Na przestrzeni kolejnych miesięcy zaczęłam zauważać u synka opóźnienia rozwojowe, nie zachowywał się jak zdrowe dziecko, nadal występowały bezdechy, lecz już nie tak poważne jak pierwszy, bo robiłam wszystko, aby nie dopuścić do płaczu syna, fizycznie i psychicznie byłam wykończona, gdyż niestety opiekowałam się dzieckiem sama. Specjaliści uspokajali jednak, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie i tak ciągnęli to do 1,5 roku życia… niestety na dzień dzisiejszy oprócz wcześniejszych schorzeń u Adasia zdiagnozowano samoistnie powstałą wadę genetyczną (stwierdzoną na podstawie badania mikromacierzy), upośledzenie umysłowe, niepełnoprawność ruchową, liczne zmiany niedokrwienne obu półkul mózgu, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia koncentracji, chorobę Schönleina-Henocha i głębokie deficyty w zakresie zaburzeń integracji sensorycznej z przetrwałymi odruchami pierwotnymi.
Chciałabym poznać przyczyny co powoduje u Adasia napady niekontrolowanej agresji, powtarzalności zachowań, słów, popadania ze skrajności w skrajność (epilepsja i autyzm zostały teoretycznie wykluczone) itp. Możliwe że zachowania te są spowodowane głębszym uszkodzeniem genetycznym. Żeby to potwierdzić lub wykluczyć bardzo chciałabym wykonać synowi badanie WES, które może dać nam sporo odpowiedzi i przybliżyć do prawidłowej diagnozy i ukierunkowanej terapii. Niestety koszt badania jest ogromny co przekracza moje możliwości dlatego proszę Państwa o pomoc :(
Badanie WES to pierwsze na świecie, najszersze badanie genetyczne. Nie ma obecnie dostępnych badań sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie. Badanie poza szczegółową analizą eksonów bada także niepoznane dotąd części genów – 22 000 obszarów głębokointronowych.
Badanie to jest niezastąpione u pacjentów ze zróżnicowanymi, niespecyficznymi objawami, na podstawie których lekarzom, nawet kilku specjalizacji, trudno wyznaczyć konkretną ścieżkę diagnostyczną.
Może pomóc mi odpowiedzieć na pytania: Co dokładnie dolega mojemu dziecku? Czy jest dla niego leczenie? Czy moje dziecko może poczuć się lepiej? Kto powinien leczyć moje dziecko?
Adam jest pod stałą opieką neurologa, hematologa, kardiologa, alergologa, terapeuty SI, logopedy, fizjoterapeuty, ortopedy, pedagoga i psychologa, uczęszcza też do szkoły specjalnej. Nosi specjalnie robione na zamówienie obuwie oraz wkładki, które też niestety nie należą do najtańszych :(
Adaś jest podopiecznym fundacji Avalon: https://www.fundacjaavalon.pl/nasi_beneficjenci/adam_jakubiec_8140.html
Zapraszam też na bazarek dla Adasia: https://www.facebook.com/groups/406994480930486/
Link do badania: https://sklep.imagene.me/pakiet-wes-1-2.html
There is no description yet.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser.
Pudełko LEGO
Fanty za Lidkę
Gra planszowa Kolejka
Gra Planszowa PRL
Alfabet nauka rysowania :)