Jestem mamą pięcioletniej Leny i doszłam do momentu, w którym potrzebuję Waszej pomocy. Moja córka od urodzenia wydawała się zdrowym dzieckiem, ale z czasem zaczęłam zauważać, że nie rozwija się prawidłowo. Nie lubiła leżeć na brzuszku, nie raczkowała, a pierwsze kroki postawiła dopiero w wieku dwóch lat. Lekarze początkowo bagatelizowali te opóźnienia, co sprawiło, że ewentualna genetyczna choroba mogła postępować niezauważona. Był to początek pandemii Covid-19 i dostęp do lekarzy był mocno ograniczony.

Od 2020 roku nasze życie to nieustanna walka o zdrowie Leny. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów: rehabilitantów, neurologów, urologów, gastrologów, immunologów, neurologopedów, okulistów, psychologów, genetyków, poradni metabolicznej, a ostatnio także rozpoczeliśmy diagnostykę u kardiologa.Wykonano badanie EMG-zapis z mięśnia obszernego bocznego uda lewego miogenny.

Lekarze wykonali już testy na SMA i chorobę Pompego, ale te schorzenia zostały wykluczone. Jeździliśmy po całej Polsce, szukając odpowiedzi. Niestety, możliwości refundowane przez NFZ się wyczerpały, a obecne leczenie pochłania większość moich środków finansowych. Najgorsze jest to, że lekarze nadal nie wiedzą, z czym mają do czynienia i działamy po omacku.

Jedyną szansą na odkrycie przyczyny choroby Leny jest przeprowadzenie badania WES TRIO. To zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje cały eksom – wszystkie znane geny człowieka. Wykonuje się je u dziecka oraz obojga rodziców, co zwiększa dokładność i szansę na wykrycie nawet najrzadszych mutacji genetycznych. Dzięki temu badaniu możemy zidentyfikować konkretną przyczynę choroby, co pozwoli na wdrożenie odpowiedniego leczenia i spowolnienie jej postępu.

Niestety, badanie WES TRIO nie jest refundowane przez NFZ, a jego koszt przekracza nasze możliwości finansowe.

Dlatego zwracam się do Was z gorącą prośbą o wsparcie. Pomóżcie nam sfinansować badanie WES TRIO, byśmy mogli poznać wroga, z którym walczymy i dać Lenie szanse.

 Każda wpłata, nawet najmniejsza, przybliża nas do diagnozy i skutecznego leczenia. Proszę, pomóżcie nam w tej walce.