5 styczeń 2022 rok urodziła się nasza córeczka Pola. Pełni szczęścia i radości wróciliśmy do domu. Trwało to  zaledwie trzy miesiące, potem pojawiły się pierwsze znaki, że cos jest nie tak. Z dnia na dzień  Pola przestała ruszać rączkami i nóżkami a leżąc na brzuchu w ogóle nie ruszała i nie podnosiła głowy wodziła tylko oczami. Zaniepokojeni jej staniem zaczęliśmy konsultować  Pole z różnymi lekarzami, którzy uspokajali nas, że wszystko jest w porządku  „każde dziecko rozwija się indywidualnie” . Mijały kolejne dni a Pola gasła nam w oczach, skonsultowaliśmy ją z fizjoterapeutami, mimo intensywnych ćwiczeń stan Poli nie poprawiał się, zalecili oni konsultacje z neurologiem. Tak też się stało, neurolog przebadał Polunie ze stwierdzeniem  „wiotkie dziecko bez odruchów” w związku z czym skierował nas na Cito do szpitala.  Po przebadaniu Poli na oddziale neurolodzy zasugerowali nam chorobę SMA w kierunku czego zostały przeprowadzone dalsze badania. Po tygodniu dostałam telefon ze szpitala z diagnozą.  Nasz córka choruje na śmiertelną i nieuleczalną  chorobę genetyczną SMA – rdzeniowy zanik mięśni.

Zmroziło nas łzy, strach, przerażenie i pytanie dlaczego My ???

SMA – potworna choroba, która  sprawia że każdego dnia Poluni umierają mięśnie , najpierw te odpowiedzialne za poruszanie, nie będzie siedzieć ,nie będzie chodzić  a później te dzięki którym oddycha, a jej serduszko bije.

W tym momencie Pola otrzymała lek refundowany w Polsce - spinrazę. Spinraza łagodzi objawy choroby, jednak nie cofa tego, co już zabrała. W połączeniu z intensywną rehabilitacją można osiągnąć poprawę. Niestety lek ten trzeba podawać do końca życia.

Istnieje jednak szansa by spróbować terapii genowej, która daje szanse na lepszy rozwój Poli. Jest skuteczna u niemowląt i działa bardzo szybko. Dodatkową zaletą jest to, że podawana jest jako jednorazowy wlew dożylny, a nie przez całe życie .

Życie naszej córeczki zostało wycenione na 9 mln zł. Na zebranie tej kwoty zostało nam 1,5 roku.

Dla nas rodziców Poli  oraz rodziny diagnoza oznaczała jeszcze jedno - pełną mobilizację, nie możemy bezradnie patrzeć, jak z naszej córki ucieka życie…..

Prosimy o Po-MOC dla Poli.